Журнал "Гастроэнтерология" Том 57, №2, 2023
Вернуться к номеру
Генетичні особливості неспецифічного виразкового коліту в людей похилого віку
Авторы: Дорофєєв А.Е., Гуркало Ю.З., Дорофєєва А.А.1, Криворук О.М.
Національний університет охорони здоров’я України імені П.Л. Шупика, м. Київ, Україна
(1) — Національний інститут раку, м. Київ, Україна
Рубрики: Гастроэнтерология
Разделы: Медицинские форумы
Версия для печати
Актуальність. Розвиток неспецифічного виразкового коліту (НВК) у пацієнтів у похилому віці найчастіше обумовлений сумацією несприятливих факторів як зовнішнього середовища, так і генетичної схильності, що не була реалізована в молодому віці за відсутності додаткових чинників.
Мета: оцінити генетичні особливості НВК у хворих похилого віку.
Матеріали та методи. Було обстежено 190 пацієнтів із НВК віком від 18 до 72 років. З них 98 хворих мали початок НВК у молодому віці, а в 92 хворих НВК уперше був діагностований у віці старше за 55 років. У всіх пацієнтів були вивчені поліморфізми генів сімейства Toll-подібних рецепторів (TLR2, TLR3, TLR4), а також NOD2/CARD15, Jak2 і ІL-10.
Результати. При проведенні аналізу зв’язку однонуклеотидних поліморфізмів з розвитком НВК виявлено, що у хворих похилого віку частіше виявлявся поліморфізм генів патернрозпізнавальних сигнальних рецепторів (PRR) TLR2, TLR3 і TLR4 Asp299Gly, а також цитоплазмових PRR — NOD2/Card15, що може модифікувати імунну відповідь і сприяти розвитку НВК. У пацієнтів молодого віку з НВК частіше зустрічався поліморфізм генів Jak2 і IL-10, що відповідають за цитокіновий каскад імунної відповіді, що може обумовлювати більш агресивний перебіг захворювання в цих пацієнтів.
При аналізі зв’язку SNР поліморфізмів досліджуваних генів з розвитком НВК використані мультиплікативні моделі при дотриманні рівноваги Харді — Вайнберга і загальні моделі — у випадках відсутності цієї рівноваги. У пацієнтів з НВК виявлено асоціацію між захворюванням і поліморфізмом генів TLR, IL-10, NOD2/Card15. У той же час асоціації з однонуклеотидними поліморфізмами в пацієнтів з НВК різного віку дещо відрізнялися як за кількістю, так і за варіантами поліморфізмів. У хворих НВК похилого віку ці асоціації мали полігенний характер і спостерігалася тенденція до зв’язку з гетерозиготними поліморфізмами, тоді як у молодих пацієнтів з НВК визначені більш часті й тісні асоціації з гомозиготними поліморфізмами.
Висновки. Генетичний профіль хворих на НВК різного віку дещо відрізняється. Проведений аналіз моделей успадкування дозволив визначити наявність зв’язку генотипу AG + GG гена TLR2 і генотипу GA + AA гена NOD2/Card15 як основних маркерів, що вказують на можливість виникнення і розвитку НВК у пацієнтів похилого віку (старше за 55 років), а також генотипу AA + AG гена TLR4, який має протективний характер щодо розвитку захворювання в цій когорті пацієнтів.