Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

Мобильная версия

Регистрация Забыли пароль?

Журнал «Здоровье ребенка» Том 18, №6, 2023

Вернуться к номеру

Клінічний випадок діагностики некомпактного міокарда лівого шлуночка у дитини

Клінічний випадок діагностики некомпактного міокарда лівого шлуночка у дитини

Авторы: Крючко Т.О., Танянська С.М.
Полтавський державний медичний університет, м. Полтава, Україна

Рубрики: Педиатрия/Неонатология

Разделы: Справочник специалиста

Версия для печати


Резюме

Захворювання серцево-судинної системи у дітей залишаються надзвичайно актуальною проблемою. Згідно з епідеміологічними дослідженнями, спостерігається зростання вродженої кардіологічної патології у дітей України за останні 20–30 років майже на 3,2 %. Некомпактний міокард лівого шлуночка (НМЛШ) належить до групи некласифікованих кардіоміопатій з невизначеною поширеністю, водночас, згідно з даними літератури, ця патологія характеризується пізньою діагностикою і дуже високою смертністю. У патогенезі захворювання мають місце зміни будови міокарда в періоді ембріогенезу, внаслідок чого порушується нормальний його розвиток. НМЛШ вважається генетично гетерогенним захворюванням, яке успадковується за автосомно-домінантним типом. У статті наведено клінічний випадок діагностики і ведення дитини з некомпактним міокардом лівого шлуночка, який демонструє лікарям загальної практики — сімейної медицини, педіатрам та дитячим кардіологам алгоритм діагностики і ведення пацієнта з рідкісним захворюванням з метою більш ранньої діагностики, профілактики ускладнень і збереження життя хворому. Пацієнт, у якого після перенесеної пневмонії з’явилися скарги на задишку і швидку втомлюваність при незначному фізичному навантаженні, був своєчасно направлений сімейним лікарем на консультацію до дитячого кардіолога. Проведений комплекс лабораторно-інструментальних досліджень дозволив запідозрити у хворого рідкісну вроджену патологію серцево-судинної системи — НМЛШ. У подальшому пацієнт регулярно спостерігався кардіологами та кардіохірургами, отримував протокольну терапію, був зареєстрований у державному реєстрі трансплантації, що дозволило дочекатися донора з наступним успішним проведенням операції з трансплантації серця.

Diseases of cardiovascular system in children present an extremely urgent problem nowadays. According to the latest epidemiological studies, there has been an increase by almost 3.2 % in congenital heart disease in Ukrainian children over the past 20–30 years. Left ventricular non-compaction belongs to a group of unclassified cardiomyopathies with undetermined prevalence. At the same time, based on literature, this pathology is characterized by a late diagnosis and very high mortality. In the pathogenesis of the disease, structural changes in the myocardium occur during the embryonic stage, leading to its abnormal development. Left ventricular non-compaction is considered a genetically heterogenous disease, which is inherited in an autosomal dominant pattern. The article deals with a clinical case of diagnosis and management of a child with left ventricular non-compaction, which demonstrates to ge­neral practitioners, pediatricians, and pediatric cardiologists the algorithm for diagnosing and managing patients with a rare disease in order to make earlier diagnosis, prevent complications, and preserve patient’s life. The patient who has been suffered from pneumonia, complained of breathlessness and rapid fatigue during minor physical exertion was timely referred by the family doctor for consultation with a pediatric cardiologist. Laboratory and instrumental studies allowed to suspect a rare congenital heart disease — left ventricular non-compaction. Subsequently, the patient was regularly examined by cardiologists and cardiac surgeons, received protocol therapy, was registered in a state transplant registry, which allowed to wait for a donor with subsequent successful heart transplant surgery.


Ключевые слова

вроджена кардіоміопатія; некомпактний міокард; діагностика; дитина

congenital cardiomyopathy; non-compact myocardium; diagnosis; child

doi: http://dx.doi.org/10.22141/2224-0551.18.6.2023.1637

Вступ

Некомпактний міокард лівого шлуночка (НМЛШ) належить до групи первинних вроджених кардіоміо–патій, характеризується тривалим безсимптомним перебігом у дітей раннього віку, іноді випадковою діагностикою і розвитком тяжких ускладнень. При цій патологiї мiокард лівого шлуночка (ЛШ) складається з двох шарiв — нормального i некомпактного. Некомпактний мiокард являє собою губчастий прошарок зi зниженою скоротливою здатнiстю міокарда ЛШ [3, 9, 12]. Основою некомпактної кардіоміопатії є губчастий міокард ЛШ унаслідок збереження його фетальної двошарової будови і утворення глибоких синусів, що сполучаються з порожниною лівого шлуночка. У 1995 році синдром НМЛШ віднесений Всесвітньою організацією охорони здоров’я до групи некласифiкованих кардiомiопатiй (КМП) [6, 14]. У класифікації Американської асоціації серця НМЛШ належить до первинних генетичних КМП [1, 11]. До цієї групи захворювань також відносять дилатаційну (ДКМП) і гіпертрофічну кардіоміопатії (ГКМП), які на відміну від НМЛШ на сьогодні вивчені більш повно. Європейською спілкою кардіологів НМЛШ віднесений до окремого фенотипового класу — некласифікована КМП залежно від морфологічних та функціональних змін міокарда ЛШ [11, 14]. Поширеність НМЛШ залишається невизначеною. За даними деяких авторів, поширеність цієї патології становить 0,05–0,14 % [4], інших — 1,4 на 100 000 [17]. Епідеміо–логічні дослідження свідчать про зростання вродженої кардіологічної патології у дітей України за останні 20–30 років майже на 3,2 % [5].
Вважається, що некомпактний міокард у хлопчиків зустрічається частіше, ніж у дівчаток. Смертність дітей із НКМП дуже висока. 
У патогенезі захворювання мають місце порушення будови міокарда в періоді ембріогенезу, внаслідок чого порушується нормальний його розвиток. Первинний мiокард складається із нещiльно зв’язаної мережi переплетених волокон, роздiлених глибокими синусами, що сполучаються з порожниною ЛШ. Протягом 5–8-го тижня ембріонального розвитку відбувається формування серцевого м’яза — ущiльнення волокон і звуження мiжтрабекулярних порожнин. Одночасно формується коронарний кровообiг, а мiжтрабекулярнi простори зменшуються до розмiрiв капiлярiв. У нормi масивнi м’язовi трабекули знаходяться у правому шлуночку (ПШ), а їх наявнiсть у ЛШ є патологiєю. Синдром некомпактного мiокарда спостерігається в ЛШ, але можуть бути як ізольоване ураження ПШ, так i поєднані ураження ЛШ і ПШ. Згідно з літературними даними, існують як спорадичнi форми захворювання, так i сiмейнi випадки [2, 12]. 
НМЛШ вважається генетично гетерогенним захворюванням. Розрiзняють декiлька типiв синдро–му НМЛШ: тип 1 — потовщення стiнки ЛШ і мiжшлу–ночкової перегородки без дилатації ЛШ; тип 2 — поєднання ознак НМЛШ і дилатацiйної кардiо–мiопатiї, Х-зчеплений тип. Перший тип синдрому НМЛШ успадковується за автосомно-домiнантним типом, у деяких випадках є наслідком нових генних мутацiй. При цьому типi спостерiгається як iзольований синдром НМЛШ, так і його поєднання з вадами серця. Частiше за все відмічаються дефекти мiжпередсердної перегородки, стеноз легеневої артерії та iншi вади серця. Причиною цього типу є мутації в генi дистробревiну, розташованому в локусi 18q12.1q12.2. Другий варіант також успадковується за автосомно-домiнантним типом. Поєднання синдрому з Х-зчепленим типом успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. Це рiдкiсне спадкове захворювання розвивається внаслідок мутацiй у генi G 4.5, розташованому на Х-хромосомi в дiлянцi Xq28. Із цим геном пов’язані синдром Барта, iншi Х-зчепленi iнфантильнi кардiомiопатiї та Х-зчеплений фiброеластоз ендокарда. ДНК-дiагностика пiдтверджує наявнiсть цього захворювання. Жiнки можуть бути носiями мутантного гена і з 50% імовірністю передають ген, що несе мутацiю, синам. Доньки жінок є здоровими, але 50 % із них стають носiями мутантного гена, для виявлення носiйства якого необхiдно провести молекулярно-генетичні обстеження [2, 15]. Основними симптомами НМЛШ є прояви серцевої недостатностi, аритмiї (шлуночкова тахiкардiя, фiбриляцiя передсердь, синдром Вольфа — Паркiнсона — Уайта), тромбоемболiї (емболiя легеневої артерiї, тромби в шлуночках серця) [7, 8, 18]. Для хворих з НМЛШ характерні порушення систолічної і діастолічної функції ЛШ. Діастолічна дисфункція ЛШ характеризується порушенням процесів розслаблення та напруження в результаті наявності патологічної трабекулярності ЛШ [6, 13, 17]. 
Дiагностика НМЛШ базується передусім на даних ехокардiографiї (ЕхоКГ). Для діагностики захворювання іноді використовують магнiтно-резонансну томографiю, за показаннями — комп’ютерну томографiю [3, 9, 12]. Ведення таких пацієнтів передбачає обстеження родичів першої лінії з проведенням трансторакальної ЕхоКГ та генетичного тестування. Антикоагулянтна терапія рекомендована при фракції викиду (ФВ) ЛШ менше ніж 40 %. Для профілактики тромбоемболічних ускладнень широко використовується едоксабан (edoxaban) у вікових дозах [13]. Терапія хронічної серцевої недостатності проводиться згідно з протоколами лікування (серцеві глікозиди, сечогінні та кардіотрофічні препарати та інші за показаннями).

Клінічний випадок 

Костя Щ., народився 29.09.2005 року від першої вагітності, яка перебігала з токсикозом першої половини, перших нормальних пологів. Маса тіла при народженні 3400 г, зріст 52 см, оцінка за шкалою Апгар 8–9 балів. Із пологового будинку хлопчик виписаний додому на 5-ту добу з діагнозом «здоровий». Спостерігався сімейним лікарем. Профілактичні щеплення згідно з календарем. У віці 8 місяців хворів на ГРВІ, гострий бронхіт. У 1,5-річному віці діагностована дефіцитна анемія 1-го ступеня, отримував замісну терапію. Після перенесеної бронхопневмонії у віці 2 роки 7 місяців у дитини виникла задишка, швидка втомлюваність при незначному фізичному навантаженні, загальна слабкість, зниження апетиту, блідість шкіри та слизових оболонок. При огляді сімейним лікарем виявлений систолічний шум, і хлопчик був направлений на консультацію до кардіолога в Полтавську обласну дитячу поліклініку.
При обстеженні на електрокардіограмі виявлена аритмія, відхилення електричної осі серця вправо, неповна блокада правої ніжки пучка Гіса, дифузні порушення процесів реполяризації в міокарді ЛШ. При ЕхоКГ виявлена виражена трабекулярність ЛШ, розширення порожнини ЛШ і його дилатація, зниження скоротливої і насосної функції міокарда (ФВ 42 %). З огляду на дані ЕхоКГ виникла підозра на некомпактний міокард ЛШ, і хлопчик був направлений на консультацію до Київського інституту серцево-судинної хірургії, де після додаткового обстеження підтверджений діагноз: некомпактний міокард лівого шлуночка.
У подальшому хлопчик неодноразово лікувався стаціонарно в кардіоревматологічному відділенні Полтавської обласної клінічної лікарні, два-три рази на рік спостерігався кардіохірургами в м. Києві. Отримував дигоксин у підтримуючій дозі, сечогінні та метаболічні препарати. У дитини, незважаючи на проведення терапії, поступово наростали ознаки хронічної серцевої недостатності ІІБ ступеня. ЕхоКГ виявила виражену дилатацію ЛШ, систолічну і діастолічну дисфункцію міокарда ЛШ, зниження ФВ до 28 %.
Хлопчику у віці 12 років у спеціалізованому центрі Індії проведена трансплантація серця. Перед операцією дитині проведено повне клініко-інструментальне обстеження. Методом ЕхоКГ підтверджено наявність губчастого міокарда, некомпактний міокард лівого і правого шлуночків, тяжку систолічну дисфункцію ЛШ (ФВ 20 %), діастолічну дисфункцію 1-го ст., помірну дисфункцію ПШ (TAPSE 1,4 см), помірну мітральну регургітацію, дилатацію лівого і правого передсердь, НПВ 1,4 см (на вдоху колабрує), відсутність перикардіального випоту/тромбозу, вегетації та мінімальний плевральний випіт справа. Дослідження гемодинаміки правих відділів серця показало PVR 2,8 од. Вуда і серцевий викид 3,8 л/хв. Хлопчику проведено стандартне клінічне обстеження перед операцією, і він визнаний придатним для трансплантації серця. Дитина була зареєстрована у державному реєстрі трансплантації. При появі підходящого донора хлопчик взятий на трансплантацію серця, яка проведена 28.04.2018. Після операції хлопчик переведений у відділення інтенсивної терапії із інотропною підтримкою в/в норадреналіном 0,1 мкг/кг/хв, адреналіном 0,1 мкг/кг/хв, закисом азоту 20 г/хв. 
Інотропна підтримка поступово знижувалася, і 04.05.2018 року дитина переведена в палату зі стабільною гемодинамікою. Хлопчик почувався добре. Результати післяопераційних досліджень були в межах норми. У відділенні хлопчику розпочата імуносупресорна терапія. Післяопераційне спостереження за відторгненням серця проводилось щодня.
За даними серійних ЕхоКГ підтверджена задовільна бівентрикулярна функція: помірна концентрична гіпертрофія ЛШ, відсутні ознаки парадоксального руху стінок, нормальна систолічна функція ЛШ (ФВ 68 %), діастолічна дисфункція ЛШ 2-го ступеня, дисфункція ПШ (TAPSE 1,2 см), діастолічна дисфункція ПШ 2-го ступеня, дилатація лівого і правого передсердь і ПШ, помірна трикуспідальна регургітація із центральним потоковим скидом, тяжка легенева гіпертензія (РСДЛА 62 мм рт.ст.), регургітація на клапані легеневої артерії (ЛА) 1-го ст. (середній тиск в ЛА 26 мм рт.ст., діастолічний тиск в ЛА 17 мм рт.ст., час прискорення потоку в ЛА 67 м/хв), помірна мітральна регургітація, вегетації та тромби відсутні.
Гемодинамічні показники стабільні (ЧСС 90/хв, АТ 120/70 мм рт.ст.), периферійний пульс задовільного наповнення, діурез адекватний.
Дитина виписана із відділення з нормальними життєвими показниками та рекомендаціями щодо подальшої тривалої імуносупресорної терапії.
Пацієнт продовжує постійно спостерігатися кардіохірургами в Київському інституті серцево-судинної хірургії та кардіологами Полтавської обласної клінічної лікарні. На сьогодні порушень гемодинаміки, рентгенологічного збільшення серця не виявлено. На ЕхоКГ визначається задовільна скоротлива функція міокарда, невелика трикуспідальна і мітральна регургітація, ФВ 60 %. Рекомендовано продовжити імуносупресорну терапію.

Висновки

Наведений клінічний випадок свідчить про труднощі діагностики первинних міокардитів у дітей, і зокрема такого рідкісного захворювання, як некомпактний міокард лівого шлуночка. Лікарі-педіатри та лікарі загальної практики повинні мати настороженість щодо цього захворювання, знати основні діагностичні критерії з метою більш раннього виявлення, профілактики ускладнень та летальності пацієнтів.
Конфлікт інтересів. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів та власної фінансової зацікавленості при підготовці даної статті.
 
Отримано/Received 04.08.2023
Рецензовано/Revised 13.08.2023
Прийнято до друку/Accepted 22.08.2023

Список литературы

  1. Дзюба О.М., Лук’янова І.С., Медведенко Г.Ф., Вітковська Н.І. Некомпактний міокард лiвого шлуночку в новонародженого: дані літератури та клiнiчний випадок. Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics. 2020. 2(82). 114"118; doi: 10.15574/PP.2020.82.114.
  2. Кардіологія дитячого віку: Навчальний посібник. За ред. проф. Ю.В. Марушка та Т.В. Марушко. Київ — Хмельницький, 2018. С. 527. 
  3. Авраменко І.Ю., Жук М., Ковалєц В., Гнатейко О.З., Ковальський Р.Я. Що відомо про ізольований некомпактний міокард? Сучасна педіатрія. 2013. № 5 (53). С. 133-139.
  4. Вorges A.C., Kivelitz D., Baumann G. Isolated left ventricular non-compaction: cardiomyopathy with homogeneous transmural and hete–rogeneous segmental perfusion. Heart. 2003. Vol. 89. e. 21. doi: 10.1136.
  5. Volosovets O.P., Kryvopustov S.P., Volosovets T.M., Abaturov O.E., Kryuchko T.O. Сanges in health status of child population of Ukrain after Chernobyl catastrophe. Wiadomoski Lekarskie. 2019 October. Vol. LXXII. Nr 10. P. 1974-1976. 
  6. Ershova I.B., Osipova T.F., Nesterova T.V., Chernova E.V., Gavryish L.I., et al. Diagnostika nekompaktnogo miokarda levogo zheludochka u detey. Zdorove rebenka. 2014. Vol. 1. Р. 150-155. 
  7. Pignatelli R.H., NcMahon C.J., Dreyer W.J. [et al.]. Clinical characterization of left ventricular noncompaction in children: a relatively common form of cardiomyopathy. Circulation. 2003. Vol. 108. P. 2672-2678.
  8. Chekalina N.I., Shut S.V., Trybrat T.A., et al. Effect of quercetin on on parameters of central hemodynamics and myocatdial ischemia in patients with stable coronary heart disease. Wiadomoski Lekarskie. 2017. Vol. 70(4). Р. 707-711.
  9. Etiology and morphogenesis of congenital heart disease: from gene function and cellular interaction to morphology. Еditors Nakanishi T., Markwald R.R., Baldwin H.S., et al. Tokyo: Springer, 2016.
  10. Fazlinezhad A. et al. Echocardiographic Characteristics of Isolated Left Ventricular Noncompaction. ARYA Atherosclerosis. 2016. Vol. 12 (5). Р. 243-247.
  11. Jefferies J.L., Wilkinson J.D., Sleeper L.A. et аl. Cardiomyopathy Phenotypes and Outcomes for Children With Left Ventricular Myocardial Noncompaction: Results From the Pediatric Genesis Testing. J. Card Fail. 2015. Vol. 21(11). Р. 877.
  12. Goluhova E.Z., Shomahov R.A. Nekompaktnyiy miokard levogo zheludochka. Kreativnaya kardiologiya. 2013. Vol. 1. Р. 35-45. 
  13. Makarenko V.N., Aleksanrova S.A., Dariy O.Yu. Otsenka strukturno-funktsionalnogo sostoyaniya miokarda s pomoschyu magnitno-rezonan snoy tomografii u patsientov s sindromom «nekompakntyiy miokard». Diagnosticheskaya i interventsionnaya radiologiya. 2011. Vol. 5 (2). Р. 256.
  14. Portman M.A., Jacobs J.P., Newburger J.W., Berger F., Grosso M.A., Duggal A., et al; ENNOBLE-ATE Trial Investigators. Edoxaban for Thromboembolism Prevention in Pediatric Patients With Cardiac Di–sease. J. Am. Coll. Cardiol. 2022 Dec 13. Vol. 80(24). Р. 2301-2310. doi: 10.1016/j.jacc.2022.09.031. Epub 2022 Oct 31. PMID: 36328157.
  15. Schwartzenberg S., Sherez J., Wexler D. et al. I solated ventricular noncompaction: an underdiagnosed cause of congestive heart failure. IMAJ. 2009. Vol. 11. Р. 426-429.
  16. Stollberger C., Finsterer J. Left ventricular abnormal hypertrabeculation/noncompaction. J. Am. Soc. Echocardiogr. 2004. Vol. 17. Р. 91-100. https://doi.org/10.1016/S0894-7317(03)00514-5.
  17. Tian T.A., Yang V., Znou L. et al. Cardiomyopahty Which Accep–table Prognosis іn Children. Heat Lung Circ. 2018 Jan. Vol. 27 (1). Р. 28-32.
  18. Nihei K., Shinomiya N., Kabayama H. [et al.]. Wolff-Parkinson-White (WPW) Syndrome in Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium. Circulat. J. 2004. Vol. 68. P. 82-84. 37.

Вернуться к номеру