Международный неврологический журнал 3 (33) 2010

Эссенциальный миоклонус (доброкачественная наследственная эссенциальная миоклония, простая миоклония, paramyoclonus multiplex) — форма подкоркового миоклонуса. Это редкое наследственное заболевание, встречающееся в семейной форме с аутосомно-доминантным типом наследования, а также в виде спорадических случаев. Семейная форма заболевания начинается на первом-втором десятилетии жизни, спорадические формы могут дебютировать в возрасте от 2 до 64 лет, мужчины и женщины болеют одинаково часто [1–3, 5]. До недавнего времени это заболевание называлось множественным парамиоклонусом Фридрейха.

Клинические проявления — нерегулярные, аритмичные и асинхронные подергивания и вздрагивания с мультифокальным или генерализованным распределением миоклоний. Частый ранний симптом заболевания — быстрые миоклонические сокращения мускулатуры плечевого пояса и проксимальных отделов рук. Со временем в миоклонический гиперкинез могут вовлекаться дистальные мышцы рук, мускулатура туловища, бедер, на поздней стадии — мышцы лица, языка и мягкого неба. В некоторых случаях миоклонии могут ограничиваться мускулатурой ног и нижней части туловища. Миоклонии, как правило, двусторонние, несинхронные, могут охватывать как часть мышцы, напоминая крупные фасцикуляции, так и целую мышцу или группу мышц [1–3, 5, 6]. Гиперкинез чрезвычайно вариабелен: в типичных случаях миоклонические разряды происходят с частотой 10–50 в минуту, а их амплитуда меняется от едва заметных подергиваний до выраженных крупноразмашистых сокращений, приводящих к нарушению самообслуживания или падению [1]. Миоклонии усиливаются при движениях, волнении, могут уменьшаться при отвлечении внимания и приеме алкоголя, исчезают во сне. На ранних стадиях больной усилием воли на некоторое время может сдержать гиперкинез, но с течением времени эта способность утрачивается [3, 6].

У некоторых больных наряду с миоклониями могут отмечаться умеренные проявления дистонии или эссенциального тремора, оживление сухожильных рефлексов [3]. Других неврологических симптомов (в частности, атаксии, деменции, эпилептических припадков), а также изменений на ЭЭГ, магнитно-резонансной томографии головного и спинного мозга и при исследовании соматосенсорных вызванных потенциалов не выявляется [1, 5, 6]. Заболевание имеет доброкачественное течение. Однако выраженные миоклонии могут привести к дезадаптации больного.

Препаратом выбора при эссенциальной миоклонии считается клоназепам. В резистентных случаях описано некоторое улучшение при приеме препаратов вальпроевой кислоты и центральных холинолитиков (тригексифенидила) или их сочетании с высокими дозами пирацетама [2–4].

Приводим клинический пример.

Мальчик К., 17 лет, поступил в неврологическое отделение Областной детской клинической больницы г. Донецка из другой области с жалобами на частые (до 100 в течение дневного времени суток) резкие подергивания конечностей (чаще левой ноги и правой руки), головы, туловища, сопровождающиеся болью.

Болен в течение 6 месяцев. Вначале появились подергивания левой ноги, головная боль, отмечалось повышение температуры тела. Обследован по месту жительства, после проведенной терапии (протефлазид, седативные препараты) миоклонии купировались. Через 2 месяца возобновились миоклонии в виде резкого подергивания мышц левого бедра (с «выбрасыванием» ноги вперед), затем появились миоклонии правой руки, миоклонии головы и туловища с ретропульсией, нарастала частота и интенсивность миоклоний. Мальчик обследован в Центре метаболических заболеваний, установлен диагноз: прогрессирующее заболевание ЦНС с частыми, терапевтически резистентными мультифокальными и генерализованными миоклонусами. На фоне терапии (клоназепам, сибазон, гидазепам, карбамазепин) миоклонии усиливались. Мальчик направлен в ОДКБ г. Донецка.

Перинатальный анамнез без особенностей. Развивался удовлетворительно.

При поступлении: резко выражены миоклонии конечностей (преимущественно в правой руке и левой ноге), ретропульсии головы и туловища, сопровождающиеся болевыми ощущениями в мышцах. Глазные щели D = S. Нистагма нет. Легкая асимметрия носогубных складок. Мышечный тонус с экстрапирамидным оттенком, S > D. Симптом Нойка. Рефлексы с рук живые, D = S. Брюшные живые, S = D. Коленные торпидные, при растормаживании повышены, S > D. Ахилловы снижены, S = D. Патологических стопных знаков нет. В пробе Ромберга устойчив. Пальценосовую пробу выполняет удовлетворительно.

Проводилась дифференциальная диагностика с ювенильной миоклонической эпилепсией, мышечной дискинезией, подкорковой дегенерацией, вялотекущим энцефалитом, болезнью Коновалова — Вильсона, Галлервордена — Шпатца, митохондриальным заболеванием в рамках MERRF, энцефалитом Расмуссена, миоклонией Унферрихта — Лундборга.

Дополнительные исследования

Магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга: без патологии.

Электроэнцефалография: биоэлектрическая активность мозга в состоянии бодрствования в пределах нормы, в том числе и в моменты миоклоний (кроме мышечных артефактов).

Электронейромиография: выраженные генерализованные супрасегментарные частые миоклонии.

УЗИ печени, желчного пузыря, селезенки, поджелудочной железы: умеренное увеличение печени. УЗИ почек, мочевыводящих путей: без патологии.

ЭКГ: полувертикальная электрическая позиция сердца. ЭхоКГ: сердце сформировано правильно. Тенденция к дилатации левого желудочка. Нормальная насосная и сократительная функция миокарда. Септальных дефектов не выявлено. Физиологическая недостаточность 1-й степени в створках клапана легочной артерии и трехстворчатого клапана.

В крови: кальций — 2,5 ммоль/л, фосфор — 1,26 ммоль/л, медь — 12,8 мкмоль/л, железо — 30,5 мкмоль/л. Билирубин — 11,6 мкмоль/л (непрямой); АСТ — 0,12 мккат/л; АЛТ — 0,093 мккат/л. Церулоплазмин — 1,35 мкмоль/л. Титр АСЛО — отрицат. ЦИК — 41 ед. Сиаловая проба — 200 ед., ДФА — 0,22, серомукоид — 3,4, СРБ — 0.

Анализ спинномозговой жидкости: бесцветная, прозрачная, реакция Панди «–», белок — 0,079 г/л, цитоз — 2 клетки (лимфоциты), сахар — 3,3 ммоль/л, хлориды — 103,0 ммоль/л. При полимеразной цепной реакции ДНК EBV, CMV, HSV 1, 2, 6-го типа не обнаружены. Уровень антител класса IgG к вирусу краснухи и токсоплазме в ликворе в норме.

ДНК Mycoplasma pneumoniae и Chlamidia pneumoniae в носоглотке не обнаружена.

Проведено генетическое обследование на наличие гена Унферрихта — Лундборга (ген не выявлен).

Установлен диагноз: эссенциальная парамиоклония Фридрейха (paramyoclonus multiplex).

Проведена терапия: конвулекс внутривенно по 500 мг № 10, конвулекс ретард (доза постепенно увеличена до 1,5 г в сутки), кеппра ( 1,5 г в сутки), L-карнитин, кудесан, магне В 6 .

В результате терапии у мальчика купировались генерализованные миоклонии и болевые ощущения в мышцах на третьи сутки.

При проведении контрольной электронейромиографии после курса терапии патологии не выявлено. Продолжает прием кеппры по 500 мг 3 раза в сутки и конвулекса по 1000 мг в сутки.

Таким образом, мы наблюдали одну из форм подкоркового гиперкинеза — эссенциальный парамиоклонус multiplex Фридрейха с фармакорезистентным течением. Эффекта в виде полного купирования миоклоний и нормализации электромиографических показателей удалось добиться сочетанным приемом конвулекса и кеппры.