Международный неврологический журнал 6(10) 2006

О рефлекторной эпилепсии говорят в тех случаях, когда эпилептические приступы разворачиваются в ответ на сенсорные или когнитивные стимулы, которые рассматриваются как провоцирующие факторы, или триггеры [2, 3].

Результатом воздействия того или иного стимула становится возбуждение в соответствующих системах с формированием чрезмерных ответных реакций на разных уровнях мозга в виде гиперсинхронных разрядов нейронов.

Наиболее часто у пациентов имеются сочетания как рефлекторных, так и спонтанных припадков. Истинная рефлекторная эпилепсия (РЭ), когда все припадки являются спровоцированными при отсутствии спонтанных, является исключительно редкой формой и составляет не более 2-3% всех эпилепсий [8].

Приводим собственное наблюдение необычного клинического случая истинной РЭ, в структуре которого, помимо припадков, провоцируемых при непосредственном контакте с установленным внешним раздражителем, имеют место эпиприпадки, которые провоцируются условно-рефлекторно.

Больной П., 18 лет, студент технического вуза, родился от 4-й, нормально протекавшей беременности. Роды в срок, родовой период без особенностей, закричал сразу. Масса тела при рождении 4400 г. С самого рождения беспокойный, на фоне плача отмечался тремор подбородка. На грудном вскармливании находился в течение одного года. До трехлетнего возраста наблюдался беспокойный ночной сон. При резких громких звуках ребенок вздрагивал. Рос и развивался соответственно возрасту. Половое созревание в срок. Из перенесенных заболеваний — ОРВИ, пневмония, ветряная оспа. Успешно учился в массовой школе. Наличие пароксизмальных состояний в семье родители отрицают.

Первый приступ в возрасте 3,5 лет: мальчик внезапно побледнел, «обмяк», был без сознания около 30 секунд. С каким-либо провоцирующим фактором связать возникновение приступа родители затрудняются. Следующий приступ через 6 месяцев, со слов матери, возник после того, как ребенок смотрел на падающий снег. Наблюдалось резкое тоническое напряжение мышц конечностей и туловища, утрата сознания до одной минуты, с последующей кратковременной дезориентацией, затем ребенок уснул. В возрасте 5 лет — два атонических припадка, потеря сознания около 30-40 секунд; в обоих случаях ребенок играл на улице во время снегопада.

В дальнейшем, с шестилетнего возраста, приступы тонико-клонических судорог, атонические приступы с потерей сознания до одной минуты с последующей кратковременной дезориентацией и сонливостью отмечались преимущественно в холодное время года. Приступы провоцировались при виде снега, кроме того, при тактильном контакте со снегом, льдом, холодной водой, в том числе при попытке достать что-либо из морозильной камеры. Один из приступов, со слов отца пациента, развился после того, как он дал ребенку в руки мороженое в летнее время.

Более того, с 8-летнего возраста аналогичные приступы разворачиваются в ответ на упоминание о снеге, льде, холоде, в разговоре, при чтении соответствующей литературы и просмотре телепередач.

Припадки легче провоцируются и становятся чаще на фоне недосыпания, утомления, психического стресса, бездеятельности; реже отмечаются в периоды, когда больной увлечен чем-либо, на фоне положительных эмоций, во время каникул, насыщенных поездками, экскурсиями. В целом же частота приступов, неуклонно возрастая, достигла 8-10 в холодное время года, 5-6 — в течение теплого.

Все приступы пациентом амнезировались, сообщает только, что иногда перед приступом чувствует, что «белеет перед глазами», «деревенеют ноги», и если в этот момент начинает двигаться, то приступ может и не развиться. С целью предотвращения припадков избегает не только тактильных контактов с заведомо холодными предметами, но даже мысленных представлений о них.

При обследовании пациента соматический статус без патологии. Общие анализы крови и мочи, биохимические показатели крови без отклонений от нормы.

В неврологическом статусе отмечается сглаженность левой носогубной складки, легкая девиация языка влево. Мышечная сила, тонус в конечностях равномерные, удовлетворительные. Сухожильные и периостальные рефлексы с верхних и нижних конечностей живые, равномерные. Брюшные рефлексы не вызываются. Патологических рефлексов нет. Чувствительных, координаторных расстройств нет. При перкуссии кончика носа, переносицы, проекции сагиттального шва — сокращение мимической мускулатуры, 5-6 миганий.

ЭЭГ-картина после депривации ночного сна до провокации представлена на рис. 1.

При проведении ЭЭГ после депривации ночного сна, во время вербальной и тактильной провокации (разговор о снеге, прикосновение ладоней пациента ко льду) зарегистрированы разряды высоких острых альфа- и тета-волн по всем отведениям, больше в задних (рис. 2).

МРТ головного мозга выявило умеренную гипотрофию полушарий головного мозга. Субарахноидальные пространства слегка расширены базально в зоне задней и средней черепной ямки.

Представленное наблюдение дало основание для обсуждения в рамках дифференциально-диагностического поиска таких нозологических и синдромальных форм, как гиперэкплексия, startle-эпилепсия, фотосенситивная эпилепсия, первичная эпилепсия чтения.

Гиперэкплексия (греч. hyper — чрезмерный, expleksis — вздрагивание, прыжок) — состояние, характеризующееся патологическим усилением реакции испуга. Реакция испуга при гиперэкплексии, так же как и нормальный startle-ответ, возможно, генерируется в медиальной ретикулярной формации каудальных отделов ствола мозга [1, 10]. Здесь, вероятно, происходит конвергенция сенсорной афферентации различных модальностей. Гиперэкплексия может быть как наследственной, так и симптоматической. Наследственная гиперэкплексия — аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное мутацией гена I1-субъединицы ингибиторного глицинового рецептора [1, 9, 12]. Ген заболевания картирован в длинном плече 5-й хромосомы. Заболевание клинически проявляется двумя основными формами, условно названными «большая» и «малая», которые определяются вариабельной экспрессивностью гена и могут встречаться в пределах одной семьи [1, 9]. Для «большой» формы характерны: усиление реакции испуга, преходящее повышение тонуса в младенческом возрасте, падения без потери сознания, миоклонические приступы, повышение сухожильных рефлексов, неуверенная походка. При «малой» форме отмечается лишь непостоянное усиление реакции испуга. Перкуссия кончика носа, переносицы, проекции сагиттального шва вызывает реакцию — от усиленного моргания до развернутого двигательного ответа. У больных с гиперэкплексией испуг обычно вызывает резкие избыточные движения (сокращения мимических мышц, моргание, поднимание надплечий, отведение рук, согнутых в локтевых суставах, втягивание живота, движения туловища вперед) [1, 6, 7, 11]. В других случаях в ответ на неожиданный стимул может возникать генерализованная мышечная скованность [1, 10]. Как правило, избыточные движения или скованность приводят к падению. Защитные движения в этот момент невозможны, что является причиной частых травм. Как только при падении больной касается земли, мышечный тонус и возможность произвольных движений восстанавливаются, и пациент, как правило, тут же встает. Сознание никогда не нарушается. Приступы могут появиться, как только ребенок начинает ходить, чаще возникают на фоне эмоционального напряжения, переутомления или в ожидании испуга. Возможна неуверенная походка, вероятно, обусловленная страхом упасть [1, 12].

Имеющаяся в клинической картине у данного пациента усиленная реакция в ответ на перкуссию кончика носа, переносицы, проекции сагиттального шва, а также указание на вздрагивания в ответ на неожиданные громкие звуки могут быть расценены как проявления гиперэкплексии, наиболее вероятно — симптоматической, поскольку каких-либо указаний на подобные явления в наследственном анамнезе нет. Наряду с этим у пациента имеются не связанные с реакцией испуга, провоцируемые установленным раздражителем, а именно при воздействии холода, приступы тонических, клонических судорог, атонические припадки с утратой сознания до одной минуты, последующей спутанностью сознания, сонливостью, амнезией припадка, что не характерно для гиперэкплексии и не может быть отнесено к startle-эпилепсии.

Фотосенситивная эпилепсия считается наиболее часто встречающейся формой из описанных РЭ и объясняется тем,что фотогенная стимуляция является наиболее мощным сенсорным раздражителем для мозга [4, 5, 7].

Фотогенная стимуляция и у здорового человека вызывает различные виды неспецифической активности: фотомиоклонический ответ, биоэлектрические феномены — усвоение ритма световых мельканий, затылочные спайки, генерализованную или билатеральную синхронную альфа-активность с максимальной выраженностью в затылочных отведениях.

У больных эпилепсией ритмическая фотостимуляция может вызывать как эпилептические припадки, так и электрографические эпилептические феномены — фотоконвульсивный ответ [4]. Различают больных эпилепсией с фотосенситивностью и больных фотосенситивной эпилепсией [4, 5, 7]. Больные эпилепсией с фотосенситивностью страдают спонтанными припадками и, кроме того, приступами, вызываемыми воздействиями различных зрительных стимулов внешней среды. При фотосенситивной эпилепсии припадки исключительно фотогенны.

У нашего пациента отсутствует связь возникновения пароксизмов с фотостимуляцией как таковой. Имеет значение оценка увиденного по температурной характеристике, основанная на приобретенном жизненном опыте, то есть смысловая нагрузка изображения.

Так, приступы провоцируются не только при снегопаде, когда возможно предполагать роль фотостимуляции, но и при виде льда, просмотре телевизионных изображений, ассоциирующихся с холодом, при отсутствии указаний на провоцирование припадков при других случаях воздействия самых мощных, в том числе ритмических, фотостимуляций.

Эпилепсия чтения. Начало обычно приходится на период с 12 до 25 лет жизни. Редко возникает у детей раннего школьного возраста. В настоящее время считается, что пусковым механизмом приступа является трансформация графем в фонематическую речь. Наиболее частое проявление приступа: во время чтения появляются клонические подергивания в мышцах нижней челюсти, в жевательной мускулатуре, ощущение затруднения дыхания, «подавливания» или сенсорные нарушения, чаще в виде расплывающегося изображения. При продолжении чтения возможен переход в большой припадок. При анализе рассмотренного клинического случая становится очевидным, что дебют заболевания относится к более раннему возрасту — 3,5 года, в структуре припадков отсутствуют элементы, характерные для первичной эпилепсии чтения. Приступы провоцируются лишь при чтении текстов, вызывающих мысленное представление о холоде.

Поскольку в постнатальном периоде нет указаний на перенесенную нейроинфекцию, интоксикацию, черепно-мозговую травму и т.д., обнаруженные на МРТ головного мозга изменения, наиболее вероятно, относятся к патологии перинатального периода.

Исходя из вышеизложенного, у данного пациента мы посчитали возможной следующую формулировку диагноза: симптоматическая (в результате перинатального поражения головного мозга) рефлекторная эпилепсия, провоцируемая холодовыми стимулами с тонико-клоническими, атоническими припадками.

С практической точки зрения, учитывая современные взгляды на патогенез рефлекторных эпилептических припадков, приведенное наблюдение представляет интерес при выборе тактики лечения.

Была использована комбинация лекарственных и нелекарственных методов лечения. В данном случае известно, что провоцирующим эпиприпадки фактором является холод, причем припадок не только возникает в ответ на непосредственное его воздействие, но и реализуется условно-рефлекторным путем. Роль провоцирующего фактора, как такового, а также предполагаемые пути реализации его воздействия получили подтверждение в процессе функционального ЭЭГ-исследования. Исходя из этого, прежде всего необходимо минимизировать вероятность контакта с выявленным триггером, что подтверждается уменьшением частоты приступов в теплое время года, а также при эмпирическом использовании самим пациентом различных мер, предотвращающих тактильные контакты с холодными предметами и, более того, любые мысленные представления о холоде. Учитывая отмечаемую пациентом эффективность последней меры, ему с целью предупреждения припадков было также рекомендовано вызывать у себя ощущения тепла, создавать соответствующие мысленные образы.

Понятно, что полностью исключить подобные контакты, особенно в зимнее время, нельзя; количество припадков у данного пациента в этот период достигает 8-10, поэтому в качестве медикаментозной терапии больному назначен тимонил-ретард (карбамазепин) 300 мг в сутки.

С целью исключения подкрепления условного рефлекса проведена рациональная семейная психотерапия, корригирующая микросоциальную среду больного, предусматривающая снижение вероятности стрессов, сбалансированное отношение к больному, исключающее гиперопеку. Наряду с этим рекомендован активный, насыщенный образ жизни, который должен модулировать функциональное состояние потенциально нормальных и функционально сохранных нейронов больного, в том числе нейронов лимбического круга и неспецифической ретикулярной формации, тем самым препятствуя вовлечению их в эпилептическую активность под воздействием синаптической бомбардировки со стороны патологически измененных нейронов.

С пациентом проводилась индивидуальная психотерапия, включающая разъяснение сути заболевания, создание оптимистического взгляда на жизнь.

На фоне проводимого лечения приступов зафиксировано не было. По данным ЭЭГ, отмечалась нормализация биоэлектрической активности. Пациент стал спокойнее, активнее, многократно гулял на улице во время снегопада.

Подводя итог, подчеркнем ряд особенностей рассмотренного случая истинной РЭ, а именно:

— рефлекторные припадки в данном случае возникают в ответ на такой необычный провоцирующий фактор, как фактор холода;

— реализация провокации происходит как при непосредственном контакте, так и посредством установившегося условно-рефлекторного механизма;

— достаточно эффективным показал себя комплекс терапевтических мер, включавший наряду с карбамазепином ряд нелекарственных методов.

В заключение хотим обратить внимание на роль максимально возможного ограничения вероятности воздействия провоцирующего фактора в случаях «истинных» рефлекторных эпилепсий, что в комплексном лечении может способствовать снижению доз и числа принимаемых препаратов и, следовательно, связанных с ними нежелательных эффектов.