Международный неврологический журнал 2(6) 2006

Синдром Кернса — Сейра впервые описан В. Одеоном в 1958 году как сочетание наружной идиопатической офтальмоплегии, пигментного ретинита и атриовентрикулярной блокады сердца. Для синдрома Кернса — Сейра характерно существование в клетках организма нормальной и мутантной митохондриальной ДНК (гетероплазия). Согласно литературным данным, наиболее высокое содержание мутантной митохондриальной ДНК обнаруживается в скелетных мышцах и мозговой ткани пациентов (60-85%), меньшее количество определяется в сердце, печени, почках, гладкой мускулатуре, лейкоцитах.

Первые признаки болезни появляются в возрасте от 4 до 14 лет. Основные клинические проявления синдрома — прогрессирующая наружная офтальмоплегия, пигментный ретинит, атриовентрикулярная блокада сердца, мозжечковая атаксия. У большинства больных наблюдается умственная отсталость, часто отмечаются низкий рост, тугоухость.

При лабораторном обследовании больных определяется повышенный уровень белка в спинномозговой жидкости (более 1 г/л). В крови и спинномозговой жидкости увеличено содержание молочной и пировиноградной кислот. Характерным морфологическим признаком заболевания служит наличие «рваных» красных волокон (RRF), выявляемых при световой микроскопии мышечной ткани.

Примером характерных клинических проявлений при синдроме Кернса — Сейра может служить одно из наших наблюдений.

Больной Д., 5 лет, поступил в неврологическое отделение областной детской клинической больницы с жалобами на опущение век с обеих сторон, ограничение движений глазных яблок кнаружи. Диагноз при направлении: миастенический синдром.

Ребенок от первой нормально протекавшей беременности. Роды в срок, масса 3200 г. В психомоторном развитии не отставал. Наследственность не отягощена. Мать ребенка страдает редкими эпилептическими приступами. Отец здоров. В анамнезе частые респираторные заболевания.

Первые симптомы заболевания появились в 4,5 года, когда родители обратили внимание, что у ребенка изменилась походка, он стал уставать, перестал играть в детские игры и снизилась острота зрения. Наблюдался у окулиста. Постепенно развился двусторонний птоз, наружная офтальмоплегия. При поступлении обращало на себя внимание отставание в физическом развитии (хотя у ребенка атлетическое телосложение) с гипотрофией мышц бедер и гипертрофией икроножных мышц. Родители мальчика обратили внимание на ухудшение состояния после физических нагрузок: на оклик поворачивает туловище, а не голову и шею. Неврологический статус: наружная офтальмоплегия, двусторонний птоз, мышечная гипотония, равномерное снижение сухожильных рефлексов.

Осмотр окулиста: снижение остроты зрения до 0,7, на глазном дне картина пигментного ретинита. Осмотр эндокринолога: задержка физического развития.

ЭКГ: синусовая тахиаритмия, атриовентрикулярная блокада 1 ст.

ЭхоКГ: пролапс митрального клапана.

ЭМГ: уменьшение длительности и амплитуды ПДЕ. Данные можно трактовать как начальные признаки миопатии.

Клинический анализ крови и мочи без патологии.

При биохимическом обследовании было установлено снижение содержания калия до 3,0 ммоль/л (норма 3,7-5,12 ммоль/л). Уровень пировиноградной кислоты повышен до 0,18 ммоль/л (при норме 0,05-0,09 ммоль/л). Уровень молочной кислоты повышен до 2,6 ммоль/л (при норме 1,0-1,7 ммоль/л). Уровень белка в спинномозговой жидкости 0,97 г/л. При проведении МРТ и ангиограмм головного мозга: расширение субарахноидального пространства. Гипоплазия правой вертебральной артерии.

Мальчик наблюдается нами в течение 6 лет. Параллельно с птозом медленно прогрессировала наружная офтальмоплегия, появилась слабость мимических мышц. Мышечная слабость гортани и глотки привела к изменению тембра голоса, поперхиванию, слабость жевательных мышц — к затруднению жевания. Более выраженный миопатический синдром присоединился на шестом году с момента появления первых симптомов заболевания и проявляется повышенной утомляемостью после физической нагрузки и снижением мышечной силы, появились также и легкие координационные расстройства. В интеллектуальном развитии ребенка появились легкие нарушения. Определяется задержка полового развития. Изменения со стороны сердца: сохраняется атриовентрикулярная блокада, появились единичные наджелудочковые экстрасистолы. Ребенок находится под постоянным наблюдением детского невролога и кардиолога.

Динамическое наблюдение за больным, наличие сформировавшейся офтальмоплегии, пигментного ретинита, нарушения проводимости сердца и поражение митрального клапана, миопатический синдром, резко усиливающийся после физической нагрузки, медленное снижение интеллекта, данные ЭМГ, СМЖ, а также уровня пировиноградной и молочной кислот, увеличение индекса лактат-пируват дали основание поставить диагноз миопатического синдрома Кернса — Сейра как проявления одной из форм митохондриальной патологии, хотя биопсия мышц не проводилась (родители воздержались).

Больному проводится комплексное долговременное лечение, включая диету с ограничением поступления углеводов, цитомак, коэнзим Q 10, L-карнитин, рибоксин, аскорбиновую кислоту, АТФ-лонг, витамин Е, никотинамид, рибофлавин, мильгамму. В последнее время принимает кардонат.

В описанном нами случае представлена форма синдрома Кернса — Сейра. Она характеризуется ранней манифестацией, упорным прогрессирующим течением и отсутствием заметной положительной динамики на фоне лечения. Однако постоянное лечение и наблюдение за ребенком позволило сохранить минимальные признаки стабилизации сердечной проводимости, а основным фактором, определяющим продолжительность жизни больных, является состояние сердечно-сосудистой системы.