Международный неврологический журнал 4(4) 2005

CADASIL синдром (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts & Leucoencephalopathy) — церебральная аутосомно - доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией — часто пропускаемая причина, приводящая к инсультам и слабоумию в молодом возрасте. Радиологические признаки этой церебральной неатеросклеротической, неамилоидной ангиопатии могут присутствовать с детства в предсимптомной стадии болезни. Первое проявление болезни — головные боли (мигрень с аурой или без). В дальнейшем отмечаются транзиторные ишемические атаки и мелкие инсульты. Позже появляются снижение настроения и слабоумие, иногда — эпилептический синдром.

При магнитно-резонансной томографии выявляются симметричные очаги поражения с высоким МР-сигналом в Т2-В/И в белом веществе полушарий мозга, множественные очаги с низким МР-сигналом в Т1-В/И, отображающие кистозное или некротическое поражение белого вещества полушарий, таламуса, базальных ганглиев, ножек мозга и моста. Отмечается также расширение желудочков и атрофия мозолистого тела.

Для данного синдрома характерна ангиопатия мелких и средних артерий. Гладкомышечные клетки стенок сосудов замещаются базофильными грануляциями. Основная мембрана может быть утолщена, отмечается удвоение внутренней эластической мембраны. Патоморфологические изменения характеризуются множественными мелкими лакунарными и кистозными инфарктами в подкорковом белом веществе, базальных ганглиях и таламусе. Дефектный ген локализован на 19 р 13.1.

Приводим наше наблюдение. Мальчик Г., 14 лет, поступил в неврологическое отделение ОДКБ 13.01.03 г. с жалобами на головные боли, слабость в правых конечностях, нарушение речи, поперхивание.

На протяжении последнего года у ребенка отмечался субфебрилитет, головные боли. Головные боли усилились в последние 3 месяца, зафиксирована артериальная гипертензия до 140/60 мм рт.ст. 23.12.02 г. появилась слабость в правой руке, изменился почерк. 03.01.03 г. ребенок пожаловался на онемение правой руки, наросла слабость в ней. Через несколько часов появились онемение и слабость в правой ноге, через 3 часа — поперхивание, затруднение жевания. Ребенок был направлен в клинику. Мать мальчика страдает мигренью. Дважды перенесла микроинсульты.

При поступлении в неврологическом статусе: заторможен, наклон головы к правому плечу. Глазные щели D < S. Горизонтальный нистагм. Двухсторонняя недостаточность конвергенции. Сглажена правая носогубная складка. Девиация языка вправо. Глоточный рефлекс снижен. Поперхивает. Грубый симптом Маринеску — Радовичи слева. Правосторонний гемипарез. Сухожильные рефлексы высокие, D > S. Патологические стопные знаки с двух сторон. Функция тазовых органов не нарушена. В позе Ромберга устойчив. АД 140/70 мм рт.ст.

Дополнительные исследования

АКТ головного мозга: в области колена внутренней капсулы слева определяется гиподенсивный очаг размером до 1,5 см без перифокального усиления и объемного воздействия на мозговую ткань.

Магнитно-резонансная томография головного мозга: субкортикально в левой лобной доле определяется очаг размером до 1,5 см с повышенным участком высокого МР-сигнала в Т2 и с пониженным участком низкого МР-сигнала в Т1-В/И.

Магнитно-резонансная ангиография: признаки утолщения сосудов, перивентрикулярный ариолиз. Признаки ОНМК по ишемическому типу в левой гемисфере мозга.

ЭКГ: полувертикальная электрическая позиция сердца. Синусовая тахикардия, av блокада 1-й степени. Тенденция к снижению общего вольтажа.

ЭХО-кардиография: дополнительные хорды в левом желудочке.

УЗИ печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, селезенки, почек, мочевого пузыря: патологии не выявлено.

Ro-графия органов грудной клетки: без патологии.

Исследование ликвора: бесцветный, прозрачный, белок — 0,158 г/л, р. Панди +, цитоз — 2 клетки (лимфоциты), сахар — 3,9 ммоль/л, хлориды — 130 ммоль/л.

Анализы крови и мочи без патологии.

Уровень лактата и пирувата в пределах нормы. Антифосфолипидные антигены к кардиолипину не выявлены. LE-клетки не обнаружены.

Установлен диагноз: CADASIL синдром.

Лечение: цефтриаксон, ацелизин, дексаметазон, сермион, милдронат, курантил, аскорутин, аспирин, фраксипарин, цитохром С.

На фоне терапии состояние ребенка улучшилось. Уменьшилась выраженность гемипареза. Глотание не нарушено. Головная боль беспокоит реже.

При повторном осмотре ребенка через 7 месяцев в неврологическом статусе: черепная иннервация без особенностей. Верхняя проба Барре слабоположительная для правой руки. Легкий тремор правой руки. Походка не нарушена. Сухожильные рефлексы D > S. Статика и координация не нарушены.

Таким образом, у ребенка 14 лет мы наблюдали заболевание, начальным симптомом которого были головные боли, а затем развился первый эпизод ишемического инсульта в бассейне левой средней мозговой артерии, клинически проявившийся правосторонним гемипарезом и псевдобульбарными расстройствами, что позволило предположить у больного наличие CADASIL синдрома, подтвержденного МР-ангиографией. Проводилась дифференциальная диагностика с MELAS синдромом, васкулярным поражением другой этиологии (ревматизм, антифосфолипидный синдром, системные васкулиты и др.) и демиелинизирующими процессами. При проведении магнитно-резонансной томографии был выявлен гипоинтенсивный очаг поражения глубинных отделов белого вещества лобной доли головного мозга с перивентрикулярным лейкоариолизом.