Международный неврологический журнал 4(4) 2005

Среди всех мышечных дистрофий выделяют редко встречаемые формы, при которых патологический процесс сопровождается формированием контрактур в различных суставах и ретракциями сухожилий с последующим присоединением мышечной слабости и атрофии мышц конечностей, — это мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса, мышечная дистрофия Бетлема и мышечная дистрофия Роттауфа — Мортье — Бейера. К сожалению, вышеперечисленные формы миодистрофий мало знакомы практическим врачам, а посему данные диагнозы ставятся крайне редко.

Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса (МДЭД) является медленно прогрессирующей формой миодистрофии с X-сцепленным типом наследования. Ген болезни картирован в дистальном участке длинного плеча Х-хромосомы в локусе Xq28 и обозначен как STA-ген. Нормальный биохимический продукт гена назван эмерином. Типичная мутация представлена делецией STA-гена и частичной дупликацией гена феламина, приводит к прекращению синтеза эмерина и, возможно, к синтезу дефектного и нестабильного белка. Заболевание дебютирует между 5-м и 15-м годами жизни. Самыми ранними и типичными признаками обычно являются медленно развивающиеся сгибательные контрактуры в локтевых суставах и разгибателях кистей, ретракции пяточных сухожилий. Мышечная слабость развивается преимущественно в мышцах плечевого пояса и перонеальной группе мышц. Сухожильные рефлексы снижены. Облигатными признаками заболевания являются нарушения сердечной проводимости и развивающаяся кардиомиопатия. Активность КФК повышена умеренно. Для болезни характерны ЭМГ-признаки первично-мышечного типа поражения, часто сочетающегося с неврогенным типом поражения. Заболевание принадлежит к числу редких, сведения о его популяционной частоте и распространенности отсутствуют. Приводим собственный пример.

Больной К., 14 лет. Поступил с жалобами на изменение походки, тугоподвижность в голеностопных и локтевых суставах, повышенную утомляемость при ходьбе, трудности при подъеме по лестнице, боли в области сердца. Перинатальный анамнез не отягощен. Первые признаки заболевания появились в 3,5 года, когда родители заметили, что ребенок стал хуже подниматься по лестнице, часто падал, начал ходить с тенденцией опоры на носки. В 6 лет сформировались контрактуры голеностопных суставов. В возрасте 9 лет была проведена операция — ахиллопластика с 2 сторон.

В неврологическом статусе отмечаются мышечная гипотония и гипотрофия мышц плечевого, тазового поясов, межлопаточной области. Сформировавшиеся контрактуры в локтевых и голеностопных суставах. Сухожильные рефлексы с рук резко снижены, с ног не вызываются. Поясничный гиперлордоз. Ходит самостоятельно, но походка изменена по типу «утиной».

Данные дополнительных исследований: на ЭКГ — электрическая позиция сердца вертикальная, aV-блокада 1-й степени, дыхательная тахиаритмия, изменения в миокарде. Уровень ферментов в крови (КФК, АЛТ, ACT) умеренно повышен. При проведении стимуляционной ЭНМГ скорости проведения по нервам нижних конечностей в пределах нормы. При исследовании игольчатыми электродами мышц верхних и нижних конечностей регистрируются полифазные ПДЕ со сниженной длительностью и амплитудой, спонтанная активность представлена в виде потенциалов фибрилляций, положительных острых волн, что свидетельствует о первично-мышечном типе поражения.

Таким образом, данная клиническая картина соответствует вышеизложенному описанию мышечной дистрофии Эмери — Дрейфуса, с тетрапарезом, сформировавшимися контрактурами локтевых и голеностопных суставов, миокардиодистрофией.

Мышечная дистрофия Бетлема относится к редким доброкачественным миодистрофиям, наследуемым по аутосомно-доминантному типу. Установлена генетическая гетерогенность болезни: один из генов картирован в локусе 21q22, другой — 2q37. В результате мутаций нарушается синтез субъединиц коллагена VI типа, который обеспечивает связь базальной мембраны с гликопротеинами внеклеточного матрикса. Заболевание начинается преимущественно со слабости мышц тазового пояса. Рано развиваются сгибательные контрактуры в локтевых, голеностопных и межфаланговых суставах (кроме больших пальцев). Деформаций позвоночника не наблюдается. Ранняя ретракция пяточных сухожилий является причиной ходьбы на пальцах. Сухожильные рефлексы нормальны или снижены. Кардиомиопатия не характерна. Уровень КФК нормальный или слегка повышен. ЭМГ изменена по миопатическому типу.

Больной Г., 9 лет. Поступил с жалобами на изменение походки, мышечную слабость, тугоподвижность в локтевых и голеностопных суставах, быструю утомляемость при физической нагрузке. Перинатальный анамнез не отягощен. Первые признаки заболевания появились в 2 года, когда родители заметили, что ребенок стал хуже подниматься по лестнице, часто падал, начал ходить с тенденцией опоры на носки. В 7 лет была проведена операция — ахиллопластика с 2 сторон.

В неврологическом статусе отмечается снижение мышечного тонуса в конечностях. Сухожильные рефлексы с рук и с ног снижены. Сформированные контрактуры в локтевых и межфаланговых суставах. Отмечается гипотрофия мышц тазового пояса, межлопаточной области. Поясничный гиперлордоз. Ребенок ходит самостоятельно, стопы деформированы по типу «кочерги».

Данные дополнительных исследований: на ЭКГ — электрическая позиция сердца полувертикальная, дыхательная аритмия. Уровень ферментов в крови (КФК, АЛТ, ACT) нормальный. При анализе ЭМГ регистрируются полифазные ПДЕ со значительно сниженной длительностью и амплитудой, спонтанная активность представлена в виде единичных потенциалов фибрилляций, что характерно для миопатического типа поражения (доброкачественное течение).

Таким образом, данная клиническая картина соответствует вышеизложенному описанию мышечной дистрофии Бетлема, с тетрапарезом, сформированными контрактурами локтевых и межфаланговых суставов.

Мышечная дистрофия Роттауфа — Мортье — Бейера. Характерной чертой болезни являются быстропрогрессирующие, ранние и значительно выраженные сухожильные ретракции и контрактуры, безболезненные ограничения движений в шейном и поясничном отделах позвоночника. Дебют болезни в возрасте 5-10 лет. Мышечные атрофии развиваются в тазовом и плечевом поясах, проксимальных отделах конечностей и мышцах спины. Из-за контрактур формируется ходьба на носках, а затем невозможность сгибания позвоночника в шейном и поясничном отделах. Парезы мышц выражены умеренно и в основном затрагивают плечевой пояс и дистальные отделы ног. Псевдогипертрофии отсутствуют. Интеллект сохранен. Характерна кардиомиопатия с нарушением проводящей системы сердца. Содержание КФК в крови значительно повышено. Клинические проявления близки к миодистрофии Эмери — Дрейфуса, однако отмечается более диффузное распределение мышечных гипотрофий, большая скорость прогрессирования миодистрофического процесса и особенно безболезненные ограничения активных движений в шейном и поясничном отделах позвоночника (по типу формирующегося синостоза данных отделов позвоночника).

Больной К., 15 лет. Поступил с жалобами на изменение походки, тугоподвижность в голеностопных суставах, мышечную слабость, быструю утомляемость при физической нагрузке. Перинатальный анамнез не отягощен. Первые признаки заболевания появились в 2 года, когда родители заметили, что ребенок стал хуже подниматься по лестнице, часто падал, начал ходить с тенденцией опоры на носки. В 7 лет была проведена операция — ахиллопластика с 2 сторон.

В неврологическом статусе глазные щели и зрачки равны, движения глазных яблок в полном объеме. Лицо симметрично, гипомимично. Телосложение астеническое. Мышечные атрофии плечевого и тазового поясов, бедер. Резко ограничены наклоны вперед. Поясничный лордоз сглажен. Мышечная сила снижена преимущественно в проксимальных отделах конечностей. Гипотония мышц выражена преимущественно в межлопаточной области, мышцах плечевого пояса, проксимальных отделов верхних конечностей, бедер. Сухожильные рефлексы с рук, коленные не вызываются, ахилловы — снижены. Походка нарушена — при ходьбе опора на пальцы стоп. Отмечается ретракция ахилловых сухожилий.

Данные дополнительных исследований: на ЭКГ — электрическая позиция сердца полувертикальная, дыхательная аритмия. Уровень ферментов в крови (КФК, АЛТ, ACT) нормальный. При анализе ЭМГ регистрируются полифазные ПДЕ со сниженными длительностью и амплитудой, спонтанная активность представлена в виде потенциалов фибрилляций, единичных положительных острых волн, что характерно для первично-мышечного типа поражения.

Таким образом, данная клиническая картина соответствует вышеизложенному описанию мышечной дистрофии Роттауфа — Мортье — Бейера, с тетрапарезом, формирующимся синостозом шейного и поясничного отделов позвоночника.

Нами разработана методика реабилитации больных с нервно-мышечными заболеваниями, адаптированная для каждой конкретной формы. Лечение включает медикаментозную терапию, специальную диету, рефлексотерапию, физиотерапевтические процедуры, синглетно-кислородную и биоптрон-терапию, стренч-гимнастику, массаж. Кроме традиционных медикаментозных средств мы применяем новые препараты, такие как L-карнитин, элькар, коэнзим Q10, 10% раствор карнитина хлорида для в/в введений, мильгамма, неотон, стимол, кардонат, нейромидин.

При миодистрофиях Бэтлема, Эмери — Дрейфуса, Роттауфа — Мортье — Бейера проводится борьба с развивающимися контрактурами — нейроортопедическая коррекция, раннее оперативное вмешательство при данных формах заболеваний имеет положительный эффект для дальнейшей реабилитации больного.

Таким образом, объединяющим началом вышеописанных мышечных дистрофий является дебют в виде рано развившихся ретракций ахилловых сухожилий, контрактур в голеностопных и локтевых суставах, что ошибочно трактуется как нейроортопедическая проблема. Важным феноменом являются безболезненные ограничения движений в шейном и поясничном отделах позвоночника. Последующее присоединение мышечной дистрофии и патологии со стороны сердца инвалидизирует больного. Выделение отдельных форм вышеописанных миопатий, отличающихся друг от друга различной локализацией контрактур суставов, наличием либо отсутствием миокардиодистрофии, и назначение соответствующей терапии и ортопедической коррекции способствуют улучшению медицинской и социальной реабилитации больного.