Международный неврологический журнал 3(3) 2005

Последнее десятилетие характеризуется ростом синдромальной патологии, в основе которой лежит врожденная слабость соединительной ткани (ВССТ) [1, 5]. Известно, что в формировании функциональной и органической патологии немаловажное значение принадлежит фенотипическим состояниям, среди которых в педиатрии особое внимание придается аномалиям конституции, особенностям обмена, связанным с наследственными факторами и воздействиями окружающей среды, конституциональными особенностями. Любое патологическое воздействие у этих детей может реализоваться в виде какого-либо заболевания с вовлечением в процесс одной или нескольких систем организма. В большинстве случаев фенотипические состояния — это проявление разной степени компенсации. Формирование приспособительных механизмов зависит от резерва компенсаторных возможностей, и поэтому одни фенотипические состояния утрачивают свою патологическую значимость с возрастом, значение других по мере взросления, напротив, возрастает. К последним и относится ВССТ [2].

В литературе выделяют 4 основных симптомокомплекса, входящих в структуру синдрома врожденной слабости (дисплазии) соединительной ткани: связочно-суставной, кожный, костно-мышечный и кардиальный [1]. Эти симптомокомплексы у одного и того же ребенка могут находиться между собой в различных сочетаниях. Вместе с тем, в литературе ограничено количество публикаций, посвященных вопросам патологии нервной системы при ВССТ. В то же время в симптоматологии ВССТ в ряде случаев именно неврологические жалобы становятся ведущими [3].

Нами обследовано 125 детей (в возрасте от 3 до 18 лет), предъявлявших жалобы ангиодистонического характера (головные боли, головокружения, липотимические и синкопальные состояния), вертеброневрологические жалобы (боли в шейном отделе позвоночника, а также навязчивые движения в верхнем плечевом поясе), и 25 детей, перенесших нарушение мозгового кровообращения. Клинико-неврологическое обследование больных проводилось исходя из тщательного изучения жалоб, анамнеза заболевания и жизни, оценки соматического статуса, исследования нервной системы с акцентированием внимания на наличии неврологической органической симптоматики и признаков дизэмбриогенетической стигматизации, обнаружения маркеров дисплазии соединительной ткани.

С целью выявления у детей синдрома врожденной слабости соединительной ткани у всех обследованных определяли наличие фенотипических маркеров (стигм) дисплазии соединительной ткани (астеническое телосложение, гипермобильный суставной синдром, арахнодактилия, нарушение осанки, сколиоз, аномалии грудной клетки, плоскостопие, гиперэластичность кожи и наличие келоидных рубцов, грыж), а также исследовали наличие спланхноптоза и аномалий строения желчевыводящих путей, патологии органа зрения, малых аномалий сердца (пролапс клапанов сердца и наличие дополнительных хорд в полости желудочков). Диагноз врожденной слабости соединительной ткани считали достоверным при обнаружении у ребенка 5 и более классических стигм соединительнотканной дисплазии [2, 4]. Принимая во внимание общепринятое мнение о том, что наследственным и врожденным заболеваниям сопутствуют дизэмбриогенетические симптомы, и, следуя предположению об участии наследственного фактора в развитии ВССТ, изучали наличие стигм дизэмбриогенеза у обследованных детей, таких как аномалии строения ушных раковин, эпикант, гипертелоризм, высокое небо, аномалии прикуса, варусная деформация мизинца, сандалевидная щель, тенденция к синдактилии. Высокая частота встречаемости и множественность дизэмбриогенетических стигм свидетельствуют о роли наследственного фактора в генезе изучаемой патологии [4].

Проводилось клинико-биохимическое обследование с целью исключения ревматических заболеваний и системных васкулитов, антифосфолипидного синдрома, гомоцистинемии, карнитиновой недостаточности.

Исследования состояния мозгового кровотока проводили методом транскраниальной допплерографии (аппарат «Logidop-4», фирма «Kranzbuhler», Германия). К качественным характеристикам кровотока относили форму допплерограммы (нормальная, измененная), распределение частот в спектре (заполнение спектрального окна), направление кровотока (антеградное, ретроградное, двунаправленное). Для количественной оценки кровотока учитывали следующие показатели: максимальная систолическая частота (МСЧ) и конечная диастолическая частота (КДЧ), средняя частота за цикл.

Для исключения врожденной аномалии брахиоцефальных артерий проводили триплексное сканирование экстракраниальных сосудов («Sanoline Elegre advanced», Simens). При обнаружении аномалии хода артерии отмечали форму извитости. Всем детям производили измерение показателей кровотока в трех точках: в проксимальном по отношению к извитости участке артерии, в месте наиболее выраженной ангуляции и в дистальном по отношению к извитости сегменте ВСА и ПА, а также в дистальном участке контрлатеральной артерии, если она не была поражена. Оценивали пиковую систолическую (Vps, см/с), конечную диастолическую (Ved, см/с) и индекс резистентности (RI) в вышеперечисленных участках артерии.

Для определения структурных изменений головного мозга и оценки состояния экстра- и интракраниальных сосудов проводили магнитно-резонансную томографию головного мозга («Gyroscan Intera T10», Голландия) с использованием программ, предназначенных для визуализации сосудистых структур (с целью усиления сигнала потока крови с одновременным погашением сигнала от неподвижных тканей) — МРА-программа «time-of-flight» (TOF).

На основании данных клинического обследования 150 детей врожденная слабость соединительной ткани была диагностирована у 92 детей (61,33%).

В этой группе детей гипермобильный суставной синдром был выявлен у 87 человек (94,6%; умеренно выраженный — 58,6%, выраженный — 41,4%). У 44 (47,8%) детей обнаружена сколиотическая деформация позвоночника, а плоскостопие — у 48 человек (52,2%). Гиперэластичность кожи выявлена у 67 детей (72,8%). Патология органа зрения (миопия, дальнозоркий астигматизм) диагностирована у 53 детей (57,6%). Синдром малых аномалий сердца (в виде ПМК, аномальных хорд, расширения восходящего отдела аорты по данным ЭхоКГ) обнаружен у 57 детей (61,9%). Аномалии строения желчевыводящих путей выявлены у 32 человек (34,7%), аномалии строения мочевыводящих путей — у 9 детей (9,8%).

В этой же группе детей (рис. 1) жалобы на головные боли в теменной или лобно-височной области давящего или пульсирующего характера предъявляли 75 детей (81,5%). Головокружение в виде чувства неустойчивости, колебания внешней среды отмечено у 51 ребенка (55,4%). Синкопальные приступы наблюдались у 31 ребенка (33,7%). Липотимические состояния описывали 42 ребенка (45,6%). Гиперкинетический синдром в виде насильственных движений головой и верхнего плечевого пояса отмечался у 20 детей (21,7%). Радикулярный синдром в виде цервикокраниалгий или цервикобрахиалгий был выявлен у 7 детей (7,5%). 27 детей (29,3%) предъявляли жалобы на приступы сердцебиения, сопровождающиеся чувством тревоги, напряжения. Периферическая ангиодистония диагностирована у 27 детей (29,3%). Эпилептиформный синдром диагностирован у 10 детей (10,9%). 12 детей (13,04%) перенесли преходящее нарушение мозгового кровообращения в виде транзиторных ишемических атак, 6 детей (6,5%) — острое нарушение мозгового кровообращения.

На основании данных инструментального обследования (транскраниальная допплерография, дуплексное сканирование, МРТ-ангиография) в группе детей с верифицированной ВССТ аномалия магистральных сосудов мозга в виде ПИ, гипоплазии или аплазии выявлена у 71 ребенка, что составило 77,2%: патологическая извитость магистральных сосудов была выявлена у 59 детей, гипо- и аплазия — у 23 детей (рис. 2-4). В 19 случаях наблюдалось поражение сосудов с 2-х сторон (26,8%). У 21 ребенка имели место отклонения хода и деформации артерии.

На основании полученных результатов обследования мы классифицируем поражения нервной системы при врожденной слабости соединительной ткани, которые встречаются самостоятельно, а нередко и сочетанно, следующим образом:

1. Синдром вегетативной дистонии:

1.1. Вазомоторная цефалгия;

1.2. Мигренеподобные приступы («шейная мигрень»);

1.3. Вестибулопатия;

1.4. Липотимические состояния;

1.5. Синкопальные приступы;

1.6. Кризы с приступами сердцебиения («панические атаки»);

1.7. Периферическая ангиовегетодистония.

2. Эпилептиформный синдром.

3. Гиперкинетический синдром.

4. Радикулярный синдром как проявление гипермобильности позвоночно- двигательных сегментов.

5. ПНМК.

6. Ишемический инсульт.

Таким образом, врожденная слабость соединительной ткани в ряде случаев может приводить к развитию цереброваскулярных нарушений, причиной которых в большинстве случаев является гемодинамически значимая аномалия прецеребральных сосудов. Классификация неврологических проявлений врожденной слабости соединительной ткани дает возможность выделения ведущих клинических синдромов поражения нервной системы у детей и диктует необходимость назначения адекватной патогенетической и симптоматической терапии. При постановке нозологического диагноза необходимо учитывать наличие основных симптомокомплексов ВССТ.