Международный неврологический журнал 2(2) 2005
Вернуться к номеру
Раритетные синдромы и заболевания нервной системы
Рубрики: Неврология
Разделы: Новости
Версия для печати
Болезнь Мойя-Мойя в сочетании с ревматизмом
Пароксизмальная мышечная дискинезия Кертеза и Ланца у детей
Болезнь Мойя-Мойя в сочетании с ревматизмом
Грицай Н.Н., Литвиненко Н.В., Медицинская стоматологическая академия, г. Полтава, Украина
Редкая болезнь Мойя-Мойя встречается как в европейских странах, так и в Украине. Отсутствие четкого разграничения синдрома и болезни Мойя-Мойя, очевидно, и обусловливает актуальность изучения каждого клинического случая. Целью исследования явилось изучение особенностей клиники, диагностики и лечения у пациентки с болезнью Мойя-Мойя в сочетании с ревматизмом.
Подвергнуты анализу клиническое течение, диагностические методы (неврологическое обследование, параклинические методы исследования, в том числе методы визуализации сосудов и оценки церебральной гемодинамики), эффективность консервативной терапии болезни Мойя-Мойя.
Больная Б., 32 года, медицинский работник, поступила в нейрососудистое отделение 1-й городской больницы г. Полтавы 12.09.01 с жалобами на внезапно возникшую слабость в правых конечностях, нарушение речи, подъем артериального давления до 170/120 мм рт.ст. Госпитализирована в ургентном порядке с диагнозом: Ревматический церебральный васкулит, острое нарушение мозгового кровообращения по геморрагическому типу в левой гемисфере с правосторонним гемипарезом, частичной моторной афазией. В анамнезе — краснуха, ревматизм (в возрасте 9-ти лет), тонзиллэктомия, пиелонефрит. В детстве на фоне физической нагрузки наблюдались нечастые синкопальные состояния, однократный эпизод потери сознания с преходящей слабостью в правых конечностях. За одну неделю до заболевания отмечала головную боль, подъем артериального давления, принимала гипотензивную терапию.
При поступлении: несколько заторможена, положительный симптом Кернига с обеих сторон, глубокий центральный правосторонний гемипарез, центральный парез VII, XII пар черепных нервов справа, частичная моторная афазия. Артериальное давление 140/90 мм рт.ст., пульс 80 уд./мин., температура 36,4°С. В общеклинических анализах крови и мочи, биохимических анализах без особенностей; протромбиновый индекс 86%, концентрация фибриногена в крови 4,7 г/л, длительность кровотечения по Дуке 1 мин 40 с. Компьютерная томография головного мозга: срединные структуры не смещены, в левой передней подкорковой области (хвостатое ядро) зона повышенной плотности 2 x 1,3 см с умеренным расширением боковых желудочков. Заключение: медиальная гематома в подкорковой области левого полушария, внутренняя гидроцефалия средней степени. ЭхоКС: снижение амплитуды движений задней створки митрального клапана. ЭКГ: синусовый ритм, нагрузка на левый желудочек, нарушение процессов реполяризации задней стенки левого желудочка. ФКГ: амплитуда I тона снижена, над всеми точками регистрируется систолический шум, занимающий до 2/3 систолы. РЭГ: кровенаполнение полушарий достаточное, повышен тонус сосудов, больше слева. Заключение ревматолога: ревматизм, активная фаза, активность I ст., недостаточность митрального клапана. Заключение окулиста: ангиопатия сетчатки по гипертоническому типу, OD — субконъюнктивальное кровоизлияние.
Принимала консервативное лечение: инфузионные реологические, сосудистые, ноотропные, антибактериальные, кортикостероидные препараты. Через две недели лечения состояние значительно улучшилось, исчезли менингеальные знаки, моторная афазия, наблюдался легкий правосторонний гемипарез. В течение последующего года пациентка прошла 3 курса восстановительной терапии, признана инвалидом Ш группы.
Через год после инсульта произведена транскраниальная допплерография: в бассейне левой среднемозговой артерии наблюдается венозный шум (подозрение на аневризму сосудов головного мозга). Магнитно-резонансная томография головного мозга в режиме Т2: расширены боковые желудочки, множественные субкортикальные и перивентрикулярные гиперинтенсивые очаги с нечеткими контурами 0,3-0,5 см в диаметре (признаки сосудистой лакунарной энцефалопатии), в левой лобной доле в проекции белого вещества очаг ишемии без четких контуров 1,5 x 1,0 x 1,5 см, слева в лобно-подкорковой области (базальные отделы скорлупы) гиподенсивный очаг 2,0 x 1,7 x 1,5 см (последствия инсульта). Магнитно-резонансная ангиография: СМА не визуализируется с обеих сторон (возможна тромботизация), проксимальные участки обеих ПМА не визуализируются, дистальные их отделы визуализируются фрагментарно, базально, в проекции Вилизиевого круга видна сеть мелких сосудов, продолжающаяся в расширенные стриопаллидарные артерии, с двух сторон обеднен сосудистый рисунок в бассейне ЗМА. Заключение: описанная картина близка к болезни Мойя-Мойя.
Пациентка на протяжении второго года заболевания прошла 2 курса восстановительной терапии. Сохраняются жалобы на головные боли в правой височно-затылочной области, легкую слабость в правых конечностях. В неврологическом статусе: сглажена правая носогубная складка, девиация языка вправо, легкий центральный правосторонний гемипарез, повышение тонуса в конечностях по пластическому типу, субкортикальные знаки, легкое снижение памяти.
Таким образом, болезнь Мойя-Мойя встречается на территории Украины. Двустороннее поражение сосудов в данном клиническом случае можно расценивать как болезнь Мойя-Мойя. Клинические проявления заболевания могут быть геморрагическими и ишемическими, возможно сочетание с другими поражениями сосудистой стенки (ревматизм). Существует возможность выделения группы риска по данному заболеванию (синкопальные пароксизмы, преходящие нарушения мозгового кровообращения при физической нагрузке). Использование малоинвазивных методов визуализации сосудов головного мозга (магнитно-резонансная ангиография, магнитно-резонансная томография головного мозга) и методов оценки церебральной гемодинамики (транскраниальная допплерография) способствуют ранней диагностики болезни.
Пароксизмальная мышечная дискинезия Кертеза и Ланца у детей
Евтушенко С.К., Перепечаенко Ю.М., Яворская О.Л.,
Донецкий государственный медицинский университет,
Тернопольская областная детская клиническая больница, Украина
Пароксизмальная мышечная дискинезия — ПМД (синонимы — «пароксизмальный хореоатетоз», «периодическая дистония», «миоклоническая дистония») — наследственная болезнь с аутосомно-доминатным или аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующаяся пароксизмально возникающими хореоатетозными, дистоническими атаками и позами на фоне ненарушенного сознания и отсутствия боли (L. Mount et S. Reback, 1940, J. Kertesz, 1967, J. Lance, 1977, C.H. Давиденков, 1956, Ю.Н. Аверьянов, 1987, В.Л. Голубев, 1993). Дебют спорадической ПД возникает с младенчества до 35 лет, семейная же ПД — от 5 до 15; соотношение мальчики - девочки — 4:1.
Пароксизмальная кинезогенная дистония характеризуется необычным, вычурным, хореоатетоидным движением, напоминающим индийский танец, баллический бросок, иногда молодежный танец (брейк), в том числе движениями глазных яблок, губ, щек, челюстей (оромандибулярные дискинезии).
Различают дискинезии: фокальные, унилатеральные, генерализованные, сегментарные, мультифокальные.
К наиболее выраженному клиническому паттерну дискинезии относится:
1. Быстрое начало движения руки, ноги.
2. После длительной монотонной физической нагрузки.
3. Ожидание движения в волнении (старт перед бегом).
4. После гипервентиляции.
5. Резкий подъем с постели.
6. Ходьба с внезапной командой «стоп».
7. Пассивные движения (во время осмотра больных).
8. Чтение текста с описанием реакции собственного движения (обучение гимнастике по книге).
9. Пароксизмам у ряда больных предшествуют своеобразные «секундные» ауры: онемение, покалывание, ползание «мурашек», «зачесалось», «холод в животе». Подросткам (ощущающим подобную ауру) удается за эти секунды принять решение и предупредить пароксизм или выполнить движение в замедленном темпе или приспособиться — упереться рукой или ногой о предмет, «включить» здоровую руку.
10. Резко провоцируют ПМД эмоциональное напряжение или хронический стресс.
11. Характерна рефрактерная фаза после пароксизма (от 10 мин до 2-3 часов), когда приступы невозможно спровоцировать.
12. Хорошее самочувствие после пароксизма. Если окружающие не обращают внимание, ребенок тоже не обращает внимание на пароксизмы.
13. Обычно дискинезии длятся от 10 с до 3-5 мин. Начинаются с одной руки или ноги с последующим вовлечением других мышц обычно по гемитипу, редко — двухсторонняя локализация.
14. Бывают «хорошие» и «плохие» дни, ПМД разделяют на две большие группы: идиопатические и симптоматические.
Идиопатические ПМД разделяются на некинезогенные пароксизмальные дискинезии и кинезогенные.
1. Некинезогенные пароксизмальные дискинезии:
1.1. Дискинезия — Mount-Reeback (Моунт-Рибака) — пароксизмы возникают в покое и не всегда провоцируются движением.
1.2. Дискинезия Lance (Ланца) — дистония возникает после длительной физической нагрузки (ходьба, бег).
2. Кинезогенные ПМД:
Синдром Кертеза (Kertesz) «пароксизмальный кинезогенный хореоатетоз», единичные дистонические атаки с атетозом, провоцируются резкими движениями, захватывают руки и ноги, реже лицо.
Например: после команды встать с постели возникает приступ хореоатетоза в конечностях, больше в ногах, торсионный гиперкинез. Основываясь на наблюдении 3 больных с ПМД и миоклонической формой эпилепсии, мы разработали стандарт диагностического обследования.
1. Тщательный пре-, перинатальный, постнатальный и семейный анамнез. Прежде всего, искать экстрацеребральные причины пароксизмов!
2. Клинический анализ самого приступа дискинезии и провоцирующих факторов (исключить интоксикацию).
3. Проведение провоцирующих проб (физическая нагрузка, гипервентиляция).
4. Общий анализ крови, мочи,
5. Острофазовые показатели, протеинограмма.
6. ЭКГ, ЭхоКГ.
7. Консультация педиатра, кардиоревматолога (нейроревматизм).
8. Са, Р, Mg, Na, уровень меди, железа, церулоплазмина, гормонов щитовидной и паращитовидных желез. Исключить болезни Вильсона-Коновалова, ювенильный паркинсонизм, болезни Галовердена-Шпатца.
9. Доплерография сосудов головы (исключить аплазию, гипоплазию сосудов или их патологическую извитость).
10. Глазное дно — исключить кольцо Кайзер-Флейшнера.
11. Лактат, пируват — исключить MELAS-синдром.
12. ЭЭГ в покое, ЭЭГ-видеомониторинг стационарный, ЭЭГ-Холтер (динамический, круглосуточный), ЭЭГ с депривацией сна, зрительные вызванные потенциалы на обращение шахматного паттерна.
Несмотря на отсутствие эпилептической активности, при первой записи решение о лечении не принимается, ЭЭГ надо повторить после депривации.
13. КТ, но лучше МР-ангиографию головного мозга.
14. Дифференцировать с обычной мышечной дистонией (клиника + обязательное проведение ЭМГ).
15. Проанализировать клинику и выделить основные формы ПМД — кинезогенную, некинезогенную, гипногенную (т.е. во сне).
Терапия пароксизмальной дистоний проводится исходя из ее форм.
Только после 2-х лет наблюдения за 3-мя мальчиками с приступами мышечных пароксизмов мы решились поставить диагноз ПМД Кертеза у 2-х чел. (9 и 11 лет), где приступы необычных хореоатетозных, бросковых движений то левой, то правой руки с отбрасыванием головы наглядно провоцировались активными интенсивными сжиманиями руки в кулак с поворотом внутрь. Эти же приступы провоцировались внезапным вставанием с постели. ПМД Ланца мы диагностировали у мальчика 12 лет, где приступы туловищной дистонии, «беспокойство» ног, подергивания головы всегда возникали только после интенсивной и достаточно длительной нагрузки без отдыха.
В обоих случаях при видео-ЭЭГ мониторинге с депривацией (в 2-х случаях резкое движение), в одном после длительной нагрузки при наличии приступа ПМД — эпилептических феноменов на ЭЭГ мы не зафиксировали. Проведена ЭМГ — мышечных заболеваний не выявлено.
Лечение ПМД:
Кинезогенная ПМД (рекомендуемые по выбору):
1. Конвульсофин — 15-20 мг/кг или топамакс — 5-7 мг/кг.
2. Наком + диакарб или седуксен.
3. Левотирадетам — 20 мг/кг
Некинезогенная ПМД:
4. Клонозепам или галоперидол.
5. Глицин 0,1 х 3 раза в день.
Сроки лечения от 3-6 месяцев до 1-2 лет.
В начале обязательная психологическая установка на лечение ребенка, подростка и родителей, учителей, воспитателей. Достаточно обоснованные рекомендации в проведении стретч-гимнастики.
Таким образом, среди различных нозологических форм заболеваний нервной системы у детей, сопровождающихся мышечной дистонией, пароксизмальной миоклонией, MELAS-синдромом, миоклонической формой эпилепсии и другими миоклониями, целесообразно выделить кинезогенные (форма Кертеза) и некинезогенные (форма Ланца) мышечные дискинезии. Базисным является тщательное соматическое обследование: МРТ головного мозга и видео-ЭЭГ-мониторинг.
Синдром удлиненного интервала Q - T (Романо-Уорда), длительно имитировавший обморокоподобную форму эпилепсии у ребенка
Зима И.Е., Евтушенко С.К., Шестова Е.П., Евтушенко Л.Ф.,
Донецкий государственный медицинский университет,
Областная детская клиническая больница, г. Донецк, Украина
Синдром удлиненного интервала Q-T — long Q-T syndrome (LQ-TS) — первичная кардионейропатия, при которой частота наступления внезапной смерти достигает 73%. LQ-TS включает в себя удлинение интервала Q-T на ЭКГ в сочетании с высоким риском развития полиморфной желудочковой тахикардии типа «пируэт» (torsade de pointes), трепетания желудочков, асистолии. Пароксизмы желудочковой тахикардии клинически проявляются обмороками, иногда с судорогами, и нередко заканчиваются внезапной смертью. LQ-TS может быть врожденным и приобретенным. Врожденная форма по характеру наследования и клиническим проявлениям подразделяется на синдром Джервелла-Ланге-Нильсена (аутосомно-рецессивный тип наследования, сочетание удлинения интервала Q-T с двусторонней нейросенсорной глухотой) и синдром Романо-Уорда (аутосомно-доминантный тип наследования без врожденной глухоты). Приобретенный LQ-TS может быть острым (вследствие острого состояния) или хроническим (осложняет хроническое заболевание: ревмокардит, перикардит, порок сердца, болезни почек, крови и др.). Врожденные формы LQ-TS обусловлены мутациями генов, отвечающих за структуру и функцию ионных (натриевых и калиевых) каналов мембран кардиомиоцитов. Сегодня идентифицированы 6 генов (LQT1, LQT2). Выделяют два основных клинических варианта течения синдрома — бессинкопальный и синкопальный. Существует комплекс диагностических критериев врожденных форм LQ-TS:
Большие критерии:
а) удлинение интервала Q-T (Q-Tc>0,44 сек.);
б) наличие в анамнезе эпизодов потери сознания;
в) наличие LQ-TS у членов семьи.
Малые критерии:
а) врожденная нейросенсорная глухота;
б) эпизоды альтернации зубца Т;
в) брадикардия (у детей);
г) патологическая желудочковая реполяризация. Диагноз можно установить при наличии 2-х больших или 1-го большого и 2-х малых критериев.
Основное клиническое проявление LQ-TS — синкопальные состояния. Глубокая утрата сознания с арефлексией, судорогами тонико-клонического характера, непроизвольным мочеиспусканием и дефекацией отмечается примерно у половины больных. Наличие судорог является критерием тяжести синкопе, поскольку бессознательное состояние сопровождается судорогами только при глубокой ишемии мозга. Клиническая картина синкопального состояния с судорогами напоминает большой эпилептический припадок.
У некоторых больных приступы могут протекать без потери сознания и характеризуются внезапно возникающей резкой слабостью, бледностью, перебоями в работе сердца, болью в груди или животе.
Приводим наблюдение клинического случая. Ребенок М.Е., 13 лет, поступила в клинику с жалобами на пароксизмы, характеризующиеся тахикардией, слабостью, потерей сознания, сопровождающиеся периодически клонико-тоническими судорогами. Частота приступов — от 4-х до 12-ти раз в сутки с преобладанием пароксизмов в вечернее и ночное время. Девочка наблюдалась по поводу эпилептического синдрома с 6‑летнего возраста. Частота пароксизмов от — 1-2 в месяц до 1 в 6 месяцев. Получала финлепсин, с назначением которого приступы купировались. Несколько попыток отмены или снижения дозы финлепсина в связи с отсутствием пароксизмов приводило к их возобновлению. Ремиссия составила около 4-х лет. Пароксизм повторился в возрасте 12-ти лет с наступлением menarche. Через год на фоне приема финлепсина без видимых причин приступы возобновились, резко возросла их частота. Перинатальный анамнез не отягощен. В развитии не отставала. У дедушки по линии отца — аритмия, установлен кардиостимулятор.
Объективно: При поступлении состояние девочки тяжелое. Р — 82 уд. в мин. АД 100/70 мм рт.ст. Выражена общая слабость. Вынужденное положение в постели с приподнятым головным концом. Адинамия. Страх повторения пароксизмов. Бледность кожных покровов. Тоны сердца приглушены, аритмичны, систолический шум в I и V точках. Черепная иннервация не нарушена. Умеренная гипотония в конечностях, сухожильные рефлексы оживлены S=D. Мышечный тонус в руках S>D. Проба Барре слабоположительная для левой руки, нижняя отрицательная. Сухожильные рефлексы рук повышены S>D, коленные повышены D>S. Патологических стопных знаков нет. Статика и координация в норме. Менингеальных знаков нет.
Данные дополнительных исследований.
Неоднократно проведено ЭЭГ, ЭЭГ-картирование — умеренные диффузные изменения, преобладает В-ритм, плоская ЭЭГ. Эпифеноменов нет.
Холтер ЭЭГ (аппарат Neurotravel Pocket, Италия) — восьмичасовая (вне медицинского учреждения) запись: эпифеномены не зарегистрированы.
ЭКГ — нормальное положение электрической оси сердца, ритм синусовый. ЧСС — 85 уд. в мин. Q-T — 0,41. Диффузные изменения в миокарде желудочков с увеличением систолического показателя (58% — норма 47%).
ЭхоКГ — пролапс митрального клапана I ст., регургитация в створках митрального клапана.
КТ головного мозга: очагов патологической плотности в головном мозге не выявлено. Ликворные пространства не расширены.
Отсутствие эпилептической активности дало основание сомневаться в эпилептическом синдроме. В связи с подозрением на синдром удлиненного интервала Q-T проведено Холтеровское мониторирование ЭКГ: средняя ЧСС-68 уд. в мин.; max ЧСС — 125 уд. в мин.; min ЧСС — 49 уд. в мин. За период мониторирования зарегистрировано 4205 желудочковых экстрасистол с эпизодами бигимении. Часто рецидивирующие пароксизмы тахикардии с широкими комплексами — вероятнее всего, желудочковая тахикардия. Продолжительность эпизодов тахикардии — от 3-4-х комплексов до 10 мин, в ночное время.
По дневнику описаны приступы (клинически), сопровождающиеся пароксизмами тахикардии по ЭКГ.
У ребенка синдром Романо-Уорда — удлиненного интервала Q-T с пароксизмами двунаправленной желудочковой тахикардии (синдром «пируэта»). По жизненным показаниям ребенку проведена операция вживления кардиостимулятора.
Катамнез один год. Приступов нет, антиконвульсанты отменены.
При синкопальной форме врожденного LQ-TS трудно провести дифференциальную диагностику с эпилепсией, в связи с чем больным с синкопальными состояниями и судорожным синдромом, особенно в случае атипичного течения, необходимо наряду с неврологическим обследованием проводить тщательное кардиологическое обследование, включая холтер ЭКГ и холтер ЭЭГ.
Синдром LQ-TS — это кардионеврологическая проблема. Хотя во взрослой кардиологии появляется все больше и больше публикаций об этом заболевании и взаимосвязи его с цереброваскулярной патологией, в отечественной нейропедиатрии эта проблема мало изучена.