Международный неврологический журнал 1(1) 2005
Вернуться к номеру
Эпилепсия в комплексе туберозного склероза /Epilepsy in Tuberous Sclerosis Complex/
Авторы: П. Куратоло, Р. Бомбардьери, Л. д’Аргензио, Тор-Вергата Университет, Рим, Италия
Рубрики: Неврология
Разделы: Справочник специалиста
Версия для печати
Комплекс туберозного склероза (TSC) является аутосомным доминантным генетическим заболеванием, которое главным образом поражает мозг, кожу, почки, глаза и сердце. TSC возникает у больных с TSC 1, гена хромосома 9 g 34 и TSC 2, ген хромосомы 16р13. Аномалии нейронной миграции, клеточная дифференциация и избыточная пролиферация клеток способствуют формированию различных поражений мозга и образованию очень разных неврологических фенотипов. Эпилепсия является самым распространенным неврологическим признаком при TSC и наблюдается у 90% больных. Припадки обычно начинаются на первой неделе жизни, они часто тяжелые и неустранимые. При TSC припадки имеют фокальное или мультифокальное происхождение. Существует топографическое соответствие фокального поражения на ЭЭГ и МРТ, что демонстрирует доминирующую роль кортикальных бугров как эпилептогенных очагов. Лечение припадков недавно улучшилось после появления новых антиэпилиптических средств. В отдельных случаях, когда больные не реагируют на лекарственную терапию, можно рассмотреть вопрос о хирургическом лечении. Четкая локализация наиболее активного эпилептогенного очага и зоны кортикальных аномалий может привести к туберэктомии и улучшению контроля за припадками у отдельных больных, когда назначенные им лекарства не помогают. Данные о множественных областях церебрального поражения не должны автоматически исключать возможность выполнения операции по поводу эпилепсии у ребенка с неустранимыми припадками и хорошо определенным происхождением припадка.