Международный неврологический журнал 5(15) 2007

Нейрогенные гипоплазии туловища, конечностей и лица (далее — тела) — один из достаточно распространенных видов патологии у детей. Интерес к проблеме обусловлен полиморфизмом их этиологии, отсутствием точных и безошибочных критериев диагностики, неверным трактованием сопутствующих симптомов. Термин «гемигипоплазия» был впервые предложен Симсоном в 1925 году для отличия от гемиатрофии.

Гемигипоплазия не сопровождается столь грубыми нарушениями со стороны нервной системы, как гемиатрофия [1]. При нейрогенной гемигипоплазии наблюдается равномерное уменьшение одной половины туловища, конечностей и лица [2].

Несмотря на постоянное обращение исследователей к проблеме нейрогенных гипоплазий тела, до сих пор не разработаны тесты, позволяющие диагностировать нейрогенную гипоплазию тела на ранних стадиях развития заболевания. В настоящее время становится более актуальной научно-практическая задача разработки и применения новых методов ранней диагностики нейрогенных гипоплазий тела у детей, влияющих на формирование и развитие детского организма [3]. Высокий риск развития осложнений в различных системах организма при нейрогенной гипоплазии обусловливает настоятельную необходимость продолжить исследования в этом направлении.

Цель исследования: изучить клинико-анамнестические и нейрофизиологические характеристики, критерии диагностики нейрогенной гипоплазии тела у детей.

Задачи исследования:

1. Изучение анамнестических и клинических особенностей у детей с нейрогенной гипоплазией тела.

2. Изучение биоэлектрической активности головного мозга, функциональной активности нервно-мышечного аппарата и особенностей кровотока по экстракраниальным артериям у детей с нейрогенной гипоплазией тела.

3. Изучение особенностей кожного узора пальцев и ладоней с помощью дерматоглифического анализа у детей с нейрогенной гипоплазией тела.

4. Разработка алгоритма диагностики, определение прогноза при различных видах нейрогенной гипоплазии тела у детей.

Материал и методы исследования

Клинический материал работы составили 100 больных с нейрогенной гипоплазией в возрасте от 3 до 12 лет, обследовавшихся в Городском детском консультативно-диагностическом центре (61 человек) и Городской детской клинической больнице (39 человек) в период с апреля 2003 года по март 2005 года.

Критериями отбора служили: 1) наличие у детей гемигипоплазии очагового или генерализованного характера; 2) минимальная мозговая и спинальная симптоматика; 3) возраст детей от 3 до 12 лет.

У обследованных детей отмечалась асимметрия конечностей, лица и туловища. Первоначально подобное состояние мы называли гемигипоплазией, так как у большинства больных имело место равномерное уменьшение одной половины тела по гемитипу: лица, грудной клетки, уменьшение в объеме верхней и нижней конечности, стопы, кисти. После тщательного обследования и анализа публикаций мы пришли к выводу, что этиопатогенез гемигипоплазии неоднороден, и выделили понятие «нейрогенная гипоплазия» для характеристики всех подобных состояний.

Все больные были разделены на 3 группы.

В 1-ю группу входили 52 ребенка с врожденной истинной нейрогенной гемигипоплазией тела.

2-я группа — 28 детей с нейрогенной гемигипоплазией тела, у которых в анамнезе отмечалась перинатальная энцефалопатия (рис. 1).

В 3-ю группу вошли 20 детей с нейрогенной гипоплазией тела, у которых в анамнезе отмечались натальные повреждения спинальной локализации.

В 1-й и 3-й группах заболеваемость среди мальчиков и девочек была почти одинакова: 51,9 % (27 мальчиков) и 48,1 % (25 девочек); 55,0 % (11 мальчиков) и 45,0 % (9 девочек).

Из представленных данных обращает на себя внимание, что во 2-й группе заболеваемость среди мальчиков была значительно выше: 75,0 % (21) мальчиков и 25 % (7) девочек.

Сроки обнаружения нейрогенной гипоплазии тела у детей в исследованных группах были разные. В 1-й группе у 15,7 % детей нейрогенная гемигипоплазия тела была обнаружена с рождения, у 56,9 % — в различные возрастные периоды, во 2-й и 3-й группах у большинства детей асимметрия тела была обнаружена в различные возрастные периоды.

Обследование всех больных проводилось клинико-анамнестическим, антропометрическим методами, а также с использованием параклинических методов исследования: ЭЭГ, ЭМГ, УЗДГ БЦС.

Клинико-анамнестический метод заключался в осмотре больного, ретроспективном анализе анамнестических сведений и объективных данных, изучении амбулаторных карт. Антропометрический метод предусматривал измерение объема конечностей при помощи сантиметровой ленты и определение восьми параметров в симметричных участках верхних и нижних конечностей.

Дерматоглифическое исследование отпечатков пальцев и ладоней у детей с нейрогенной гипоплазией тела проводилось с помощью типографской краски по методике Т.Д. Гладковой (1966) и было проанализировано по общепринятой классификации Камминса и Мидло.

Результаты исследования

При анализе анте- и перинатального анамнеза детей 1-й группы мы установили, что любой из тератогенных факторов (инфекционные заболевания матери, условия питания, угроза выкидыша) может привести к развитию истинной нейрогенной гипоплазии тела. Анализ перинатального анамнеза показал, что у матерей больных детей 2-й группы имела место патология второй половины беременности и течения родов: у 42,9 % женщин отмечалось раннее отхождение околоплодных вод, у 25,0 % — срочные роды, у 14,3 % — произведено кесарево сечение; обвитие пуповины отмечалось у 28,6 % детей, асфиксия — у 85,7 %.

При изучении анамнеза детей 3-й группы было установлено, что чаще всего дети родились от 1-х родов (55 %); масса тела при рождении составляла 3500 г и выше (75 %). Течение родов имело ряд особенностей: в 45,0 % родов отмечалось трудное выведение головки; в равных количествах имели место срочные роды и раннее отхождение околоплодных вод (25,0 %). Обвитие пуповины отмечалось у 15 % детей; у 75 % детей в анамнезе указывалось на наличие натальной спинальной травмы во время родов.

Правосторонняя гемигипоплазия в 1-й группе наблюдалась у 51 % больных, левосторонняя — у 49 %, во 2-й группе — 50 и 50 %, а в 3-й группе — 49 и 51 % соответственно.

Почти у всех детей 1-й группы (98 %) были выявлены признаки дизрафического статуса: дисплазия ушных раковин, носа, неправильный рост зубов и неправильный прикус, высокое твердое небо, стигмы на верхних и нижних конечностях. Данные микроаномалии указывали на нарушения морфогенеза, извращения эмбриональной дифференцировки, возникающие под влиянием как генетических, так и экзогенных воздействий. У 46 % детей гемигипоплазия сопровождалась ортопедическими нарушениями: нарушение осанки, сколиоз грудопоясничного отдела позвоночника, плоско-вальгусные изменения стоп и т.д.

У 20 детей (71,4 %) 2-й группы отмечались проявления церебрастенического синдрома. В неврологическом статусе отмечались остаточные явления гемисиндрома с гемигипоплазией с соответствующей стороны.

Возникновение гемигипоплазии у этих детей объяснялось факторами, которые воздействовали на ребенка преимущественно во второй половине беременности и во время родов и вызвали развитие перинатальной энцефалопатии. Нейрогенная гипоплазия в этом случае связана с поражением центрального нейрона и проводящих путей. Данный синдром, не получив должного лечебного воздействия, сохраняется у ребенка и постепенно дополняется синдромом гемигипоплазии, развивающимся вторично, что подтверждается его поздней диагностикой.

В неврологическом статусе у больных 3-й группы отмечалась более выраженная спинальная симптоматика в конечностях на стороне гемигипоплазии: признаки периферической недостаточности в руке и центральной — в ноге, у большинства больных мы выявили синдром периферической цервикальной недостаточности. Ортопедические нарушения в данной группе регистрируются у 95 % детей.

Как видно из представленного графика (рис. 2), в 1-й и 2-й группах отмечается зависимость асимметрии конечностей от возраста.

В 1-й и 3-й группах отмечается неуклонное нарастание асимметрии конечностей с возрастом, в 3-й группе статистически достоверно отмечался рост асимметрии к подростковому возрасту.

При сопоставлении данных ЭЭГ в каждой из обследованных групп нами обнаружены определенные особенности: α-ритм в фоне в 1-й и 2-й группах был представлен достоверно в меньшей степени, чем в 3-й группе; реакция на ФС в обследованных группах выражалась в виде уменьшения α-индекса с некоторым усилением межполушарной асимметрии в затылочных отведениях.

Согласно общепринятой классификации ЭЭГ (Е.А. Жирмунская, 1984), в 1-й группе регистрировались синхронные и нормальные типы с преобладанием первых, во 2-й группе — также синхронный и дезорганизованный типы, но с преобладанием последних; в 3-й группе преобладали преимущественно нормальные типы.

Нами проведено исследование биоэлектрической активности мышц у больных всех трех групп. Анализ электромиографической кривой включал на первом этапе дифференциацию собственно электрических потенциалов мышц от возможных артефактов и затем, на основном этапе, оценку собственно ЭМГ.

Оценка записи сводилась к общей характеристике кривой, определению частоты суммарной электрической активности колебаний и отнесению ЭМГ к тому или иному классу.

Для детей 1-й группы был более характерен I тип — вариант нормы, для детей 2-й группы — снижение биоэлектрической активности с одной стороны, для детей 3-й группы — элементы заинтересованности спинальных структур — IIб тип по Ю.С. Юсевич.

Данные количественного анализа выявляют функциональные нарушения экстракраниальных сосудов.

По данным количественного анализа, средняя скорость кровотока по общей сонной артерии была в пределах допустимой нормы у детей 1-й и 3-й групп, показатели скорости кровотока по наружной и внутренней сонной артерии в 1-й и 3-й группах также находились в пределах возрастной нормы. Однако средняя скорость кровотока по общей сонной артерии оказалась сниженной у детей 2-й группы, показатели скорости кровотока по наружной и внутренней сонной артерии во 2-й группе также были ниже возрастной нормы. Качественные характеристики допплерограммы во всех случаях были в пределах нормы.

У детей 3-й группы отмечается достоверное снижение средней скорости кровотока по позвоночным артериям с двух сторон (p < 0,05), что свидетельствует о патологии шейного отдела позвоночника. Индекс периферического сопротивления у всех больных оказался в пределах допустимой нормы.

Исходя из вышеизложенного, можно сделать вывод, что нейрофизиологические изменения (данные электроэнцефалографии, электромиографии, ультразвуковой допплерографии экстракраниальных артерий) указывают на тип нейрогенной гипоплазии.

Из параклинических исследований наиболее значимым для диагностики у больных 1-й группы оказался метод дерматоглифики.

Достоверная асимметрия была обнаружена только у больных этой группы: на стороне гемигипоплазии выявлены расщепление складки большого пальца и дополнительный рисунок на тенаре ладони (симптом Шамансурова — Сохиевой). Таким образом, при индивидуальном учете асимметрии установлена связь первого типа нейрогенной гипоплазии с особенностями дерматоглифических показателей. Мы предположили, что рисунок на тенаре влиял на состояние сгибательной складки, что нарушало ее обычный ход и могло приводить к ее расщеплению. Этот факт указывает на необходимость использования дерматоглифики как одного из методов диагностики и дифференциации типа гемигипоплазии (рис. 3).

Анализ позволил выявить достоверные различия по отдельно взятым признакам.

За асимметрией кожного рисунка ладони скрываются объективные, структурные взаимоотношения элементов изучаемой системы, свидетельствующие о том, что имеются генетические основания для асимметрии патологического процесса. Это, очевидно, можно объяснить тем, что генетические факторы осуществляют контроль фенотипов правой и левой сторон. Однако данный процесс не носит наследственного характера, и, судя по данным, полученным в процессе обследования (течение беременности, наличие малых аномалий развития), гемигипоплазия у детей 1-й группы явилась следствием дизэмбриогенеза. Правильнее будет считать истинную нейрогенную гемигипоплазию врожденной аномалией, обусловленной центральным и нервно-мышечным пороком развития. Таким образом, изменения дерматоглифического статуса являются специфическими и могут служить дополнительным критерием для постановки диагноза истинной врожденной нейрогенной гемигипоплазии.

В процессе работы на основе полученных результатов исследований нами была составлена дифференциально-диагностическая таблица нейрогенных гипоплазий тела у детей (табл. 1).

Ее применение в практике позволит практическому врачу в проведении дифференциальной диагностики при постановке диагноза нейрогенной гипоплазии у детей.

Выводы

1. Нейрогенные гипоплазии тела у детей неоднородны по своему составу и имеют различный этиопатогенез, в связи с чем мы выделили три ее типа: истинную врожденную нейрогенную (дизэмбриогенетическую), церебральную и спинальную.

2. В зависимости от типа нейрогенной гипоплазии у детей отмечается различная неврологическая симптоматика.

3. У детей с истинной врожденной нейрогенной гемигипоплазией тела выявлены специфические изменения показателей дерматоглифики на стороне поражения: расщепление складки большого пальца, дополнительный рисунок на тенаре.

4. Функциональные методы исследования позволяют уточнить тип нейрогенной гипоплазии: на основании неспецифических очаговых феноменов ЭЭГ в церебральной группе; гемодинамических показателей УЗДГ БЦС и изменений биоэлектрической активности мышц в спинальной группе.

5. Развитие 2-й и 3-й форм нейрогенной гипоплазии тела может быть предотвращено при ранней диагностике и реабилитации состояний, приводящих к развитию нейрогенной гипоплазии.