Международный неврологический журнал 5(15) 2007

В настоящее время в клинической неврологии врач обладает достаточно широким спектром диагностических возможностей, и от грамотного их использования зависят правильность диагноза и результат лечения.

Однако в практике детского невролога остается значительным число диагностических ошибок, связанных либо с редкостью заболевания, либо с недостаточным уровнем сведений о нем. Несмотря на регулярное проведение предаттестационных курсов и тематических циклов, на которых освещается современное состояние клинической неврологии, такие факторы, как недостаточная подготовка врача или формальный осмотр больного, являются причиной возникновения диагностических ошибок.

Цель нашего анализа — ознакомить практических врачей-неврологов с основными причинами диагностических ошибок при заболеваниях нервной системы у детей.

Нами проведен анализ расхождения диагнозов, с которыми дети наблюдались в поликлинике по месту жительства, и диагнозов, установленных в клинике за последние 10 лет. Зарегистрировано 113 подобных случаев. Нозологический спектр заболеваний представлен в табл. 1.

Все 113 случаев были распределены следующим образом: заболевания, поздно диагностируемые, но часто встречающиеся, — 63 чел. (55,7 %) и редко встречающиеся — 21 чел. (18,6 %); нозологические формы, выявленные в группе детей с церебральным параличом (ЦП), — 21 чел. (18,6 %). Кроме того, выделена группа детей с врожденной микроцефалией — 7 чел. (6,2 %) и гидроцефалией — 1 чел. (0,9 %), которые не были установлены по месту жительства.

Наиболее часты (63 ребенка) случаи поздней диагностики заболевания: 17 детей с часто встречающимися и известными формами нервно-мышечных заболеваний, 15 — с рассеянным склерозом (РС), 14 пациентов с опухолями нервной системы, 13 — с ЦП и 4 — с фенилкетонурией.

К наиболее изученным и часто встречающимся формам нервно-мышечных заболеваний относятся миодистрофия Дюшенна и невральная амиотрофия Шарко — Мари. Эти заболевания имеют четкую клиническую картину, но, тем не менее, также часто допускаются ошибки при их диагностике.

Раннее начало, наличие псевдогипертрофий икроножных мышц, гипотрофия икроножных мышц, гипотрофия мышц тазового и плечевого пояса, когнитивные нарушения, «утиная» походка, поднятие с пола по миопатическому типу — признаки, при которых невозможно не заподозрить миодистрофию Дюшенна [2]. Однако создается впечатление, что некоторые практические врачи мало знакомы с этим заболеванием. Зачастую дети длительно наблюдаются по месту жительства по поводу синдрома двигательных нарушений, артрита, а также у ортопеда по поводу «плоскостопия» и деформации стоп. Нередко диагноз выставляется только в 6 и даже 13 лет, когда ребенок едва передвигается самостоятельно.

Пример наблюдения. Больной 5 лет. Поступил с жалобами на мышечную слабость, самостоятельно не ходит. Ходить начал самостоятельно с 1,5 года, походка с акцентом на носки, часто падал. Походка ухудшилась в 3,5 года, с трудом поднимался по лестнице, из положения на корточках не мог встать, деформировались стопы. Был направлен к ортопеду. Проведено этапное гипсование стоп, с тех пор ребенок перестал самостоятельно ходить. В неврологическом статусе: выражены псевдогипертрофии икроножных мышц, атрофия мышц тазового и плечевого пояса, не может подняться с пола, ходит только при поддержке, поясничный гиперлордоз, когнитивные нарушения. Данные дополнительных исследований: ЭМГ — первично-мышечный тип поражения. ЭКГ — тахикардия, дыхательная аритмия. Кардиолог — миокардиопатия, КФК — 3,5. Психиатр — F70. Диагноз клиники: прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, тяжелое течение.

Ребенок 16 лет, наблюдался с 9 лет по месту жительства по поводу ЦП, диплегическая форма. В связи с прогредиентным течением заболевания направлен в клинику. При поступлении — жалобы на измененную походку, частые падения, деформацию стоп. Болеет с 8 лет, когда обратили внимание на измененную походку, не мог бегать, отставал на физкультуре. В связи с ухудшением состояния направлен в клинику с диагнозом: парапарез неуточненного генеза. В неврологическом статусе: гипотрофия дистальных отделов конечностей, деформация стоп по типу фредрейховских, арефлексия, невозможность ходить на пятках, степпаж при ходьбе, снижена мышечная сила. У матери ребенка фредрейховские стопы и отсутствуют рефлексы с ног, походка не изменена. На ЭМГ — невральный тип поражения. Уровень мышечных ферментов (КФК, креатинин) в пределах нормы. Данная клиническая картина и дополнительные методы обследования соответствуют НМСН Шарко — Мари [2].

Таким образом, приведенные примеры являются напоминанием врачам и, возможно, могут послужить для ознакомления с относительно часто встречающимися нервно-мышечными заболеваниями, которые можно было диагностировать в ранние сроки.

За период с 2000 по 2007 год в неврологическом отделении ОДКБ достоверный рассеянный склероз выявлен у 24 детей. 15 из них (63 %) были направлены в клинику с другими диагнозами (острое нарушение мозгового кровообращения, синдром вегетативной дисфункции, ретробульбарный неврит зрительного нерва, острая невропатия лицевого нерва, энцефалит, объемный процесс головного мозга, отравление). Это связано в первую очередь с тем, что неврологи при установлении диагноза акцентируют свое внимание только на основных жалобах, игнорируя имеющуюся неврологическую симптоматику. Также у врачей нет настороженности в плане возможного развития рассеянного склероза в детском возрасте.

Приводим пример. Девочка Р., 17 лет, направлена в клинику с диагнозом: вегетативная дистония. Жалобы на шаткость, головокружение, онемение нижних конечностей и правой руки, нечеткость изображения при взгляде вправо. Больна около месяца. При поступлении в неврологическом статусе: задний межъядерный офтальмопарез, горизонтальный нистагм, недостаточность конвергенции слева, отставание правой руки в пробе Барре, высокие коленные и ахилловы рефлексы, отсутствие брюшных рефлексов, снижена вибрационная чувствительность в ногах до 8 секунд. При МРТ-исследовании выявлено множество очагов демиелинизации от 0,2 до 2,0 см (в белом веществе обеих гемисфер мозга, в т.ч. перивентрикулярно; в области моста, ножки мозга справа; в обеих гемисферах мозжечка; в шейном отделе спинного мозга). При МРТ после внутривенного введения магневиста выявлены очаги, накапливающие контраст (один очаг в правой лобной доле и два — в левой лобной доле). Больной установлен диагноз: рассеянный склероз.

Таким образом, детскому неврологу необходимо помнить, что рассеянный склероз часто начинается в детском и юношеском возрасте! При осмотре больных необходимо обращать внимание на признаки многоочагового поражения ЦНС. Наличие межъядерного офтальмопареза, нистагма, высоких сухожильных рефлексов, сниженных брюшных рефлексов, атаксии, нарушения вибрационной чувствительности, кистевых рефлексов и патологических стопных знаков, расстройств функции тазовых органов говорит о возможности демиелинизирующего заболевания. В пользу рассеянного склероза свидетельствуют следующие клинические диссоциации [4]:

— высокие сухожильные рефлексы с клонусами при легком или умеренном нарушении объема движений;

— нарушение вибрационной чувствительности в руках и ногах с дискоординацией выполнения динамических проб при сохранности мышечно-суставного чувства;

— патологические рефлексы при сниженных коленных и карпорадиальных рефлексах;

— выраженные пирамидные симптомы в виде нижнего парапареза при сниженном мышечном тонусе;

— разная степень выраженности гиперрефлексии в верхних и нижних конечностях;

— диффузное снижение мышечного тонуса при одновременном выявлении симптома «складного ножа»;

— побледнение височной половины дисков зрительных нервов, атрофия при нормальной остроте зрения или снижение остроты зрения при нормальном глазном дне;

— наличие тазовых нарушений при умеренно выраженном пирамидном синдроме.

Опухоли нервной системы занимают второе место среди онкологических заболеваний у детей и составляют 4,5 % [11, 12]. За 10 лет выявлено 14 пациентов в возрасте от 3 месяцев до 16 лет с неопластическим процессом церебральной и спинальной локализации. Соотношение мальчиков и девочек 1 : 1,8 соответственно. До направления в клинику дети наблюдались по месту жительства у педиатров, ортопедов, оториноларингологов, окулистов, урологов, неврологов с различными диагнозами: ювенильный ревматоидный артрит, гастрит, бронхиальная астма, дискинезия желчевыводящих путей, сколиоз, кривошея, косоглазие, недержание мочи, последствия перенесенного инсульта с эпилептическим синдромом и правосторонним гемипарезом, синдром вегетативной дистонии, миелодисплазия, миозит, цервик-, и/или торак-, и/или люмбалгия. Это, безусловно, свидетельствует о низкой онкологической настороженности и сложности трактовки ранних синдромов опухолей нервной системы, диктующих необходимость направления к детскому неврологу и углубленного обследования на этапе манифестации клинических проявлений.

Приводим историю болезни умершего ребенка П., 4 года 4 мес. В клинику ребенок доставлен из реанимационного отделения местной больницы, где лечился по поводу острого вирусного энцефалита стволовой локализации. Такие ведущие синдромы, как повышение ВЧД (головная боль, рвота, парез вертикального взора), бульбарный (назолалия, парез мягкого неба, поперхивание и отсутствие глотания), атактический, пирамидный, и неуклонное прогрессирование симптоматики в течение 6 мес. позволили при поступлении установить диагноз: объемный процесс стволовой локализации, что было подтверждено данными МРТ. На аутопсии обнаружена опухоль продолговатого мозга и ножек мозга (гистоструктура — ангиоретикулома), отек оболочек и вещества головного мозга с вклинением миндалин мозжечка в дуральную воронку.

Возвращаясь к анамнезу болезни, важно подчеркнуть следующие аспекты, которые свидетельствовали о диагностических ошибках в дебюте заболевания и тактике ведения больного. Клиническая манифестация была связана с признаками респираторного заболевания в январе 2004 года, после которого родители обратили внимание на гнусавость голоса, по поводу чего неоднократно обращались к педиатру и ЛОР-врачу. Это классический дебют опухоли задней черепной ямки, когда симптомы обнаруживаются случайно или связываются с прививкой, минимальной травмой, перегреванием, соматическим заболеванием, физической нагрузкой. Этих условий оказывается достаточно, чтобы новообразование, начавшее свой рост задолго до воздействия вредного фактора, смогло проявиться повышением ВЧД, нарушением черепной иннервации, массивными очаговыми неврологическими симптомами и дислокационным синдромом (что и происходило в данном случае). В начале апреля присоединились дисфагия, шаткость походки, которые усиливались. Учитывая головную боль и упорную рвоту в утренние часы, ребенок был госпитализирован в соматическое отделение по поводу гастроэнтерологической патологии. Неуклонное прогрессирование симптоматики дало повод через 10 дней наконец обратиться к неврологу, после чего и был установлен диагноз острого вирусного энцефалита. В план дифференциальной диагностики также были включены миастения и объемный процесс головного мозга. Однако в данном клиническом случае необходимо обратить внимание на позднее обращение к неврологу и установление диагноза, несмотря на то, что с момента возникновения первых признаков поражения ствола мозга ребенок наблюдался у педиатров и ЛОР-врачей. Таким образом, от первых клинических признаков заболевания до развития фатальной симптоматики прошло более 5 мес., в течение которых родители постоянно обращались к врачам педиатрического профиля.

В случае спинальных опухолей большинство наших пациентов достаточно длительно отмечали преходящую слабость и боль в конечностях, изменение походки, нарушение функции тазовых органов, боль в спине или реже — снижение чувствительности. Среди ошибочно диагностированных нозологий первое место по частоте занимают заболевания, протекающие с синдромами поражения корешков, периферических нервов, оболочек и вещества спинного мозга: менингорадикулит, полирадикулоневропатия, миелопатия.

Девочка Ш., 11 лет, поступила с диагнозом подострой энцефаломиелополирадикулопатии. Наблюдалась с рождения по поводу сходящегося косоглазия справа и стойких запоров. В 10 лет пожаловалась на парестезии и чувство онемения в правой руке. Через месяц появились боли в локтевом и лучезапястном суставах, шейном отделе позвоночника и мышцах плечевого пояса, усиливающиеся при повороте головы вправо и наклоне назад, слабость в руках. По месту жительства проводилась противовоспалительная терапия по поводу ювенильного ревматического артрита. Отмечалось временное улучшение. Через два месяца присоединились тошнота, рвота, ограничение движений и мышечная слабость в конечностях, дисфагия, затруднение мочеиспускания, в связи с чем была направлена в клинику. В неврологическом статусе: речь тихая, назолалия; поперхивание при глотании, сходящееся косоглазие справа. Задний межъядерный офтальмопарез, легкий парез взора вверх. Глоточный рефлекс снижен. Мышечная гипотония. Вялый глубокий парез в правой руке и ногах. Сухожильные рефлексы диффузно низкие. Ахилловы не вызываются. Симптом Бабинского с двух сторон. Положительные симптомы Нери, Лассега, Кернига. Гипестезия стоп и кистей, задержка мочеиспускания. Неврологический дефицит прогрессировал: выявлен вариант Броун — Секара, наросла пирамидная симптоматика в нижних конечностях. Высокие коленные рефлексы S > D, клонусы стоп. Симптомы Бабинского, Пуссеппа, Чаддока; тибиальная синкинезия Штрюмпеля, больше слева. Гипестезия с уровня ThVI справа. Проведено исследование ЦСЖ: светло-желтая, прозрачная. Реакция Панди ++++, белок 7,46 г/л; цитоз 2 клетки; глюкоза 1,7 ммоль/л; хлориды 100 ммоль/л. ПЦР: ДНК цитомегаловируса и вируса Эпштейна — Барр не обнаружены. Полио- и другие энтеровирусы не обнаружены. Осмотр окулиста — венозное полнокровие. МРТ: в проекции продолговатого и спинного мозга до уровня ThVI определяется очаг неоднородного МР-сигнала, содержащий кисты и участки кровоизлияний, обусловленные интрамедуллярной опухолью.

Таким образом, диагностика опухолей спинальной локализации должна базироваться на совокупности прогрессирующих клинических признаков: выраженная сохраняющаяся асимметрия двигательных нарушений, бульбарный (при опухолях краниоспинальной локализации) и пирамидный синдромы, корешковые и проводниковые сенсорные и моторные расстройства, нарушение функции сфинктеров, ликворная дистензия, вегетовисцеральная дисфункция, сколиотические изменения позвоночника, а также на дополнительных исследованиях, особую значимость среди которых имеют ликворологические данные и нейровизуализирующие КТ- и МРТ-методы [11, 12].

Актуальность проблемы церебрального паралича определяется его большой распространенностью. Несвоевременная диагностика на ранних стадиях заболевания приводит к позднему началу реабилитационных мероприятий и зачастую — к тяжелой инвалидности [1, 11]. Из анализируемой группы детей с ЦП 35 % наблюдались только педиатрами. Был пропущен целый ряд угрожающих признаков: аномалия тонуса (выраженный флексорный тонус в руках в сочетании с повышенным экстензорным тонусом в ногах); аномальное положение пальцев ног (спонтанный симптом Бабинского, отсутствие плантарного сгибания); аномальное положение пальцев рук (приведение большого и сгибание указательного пальцев); сохранение примитивных рефлексов и отсутствие их редукции [11, 14]. Дети не получали адекватной терапии. В наших случаях ЦП диагностирован в возрасте от 1 года до 3 лет. К этому времени у детей сформировался стойкий неврологический дефицит, трудно поддающийся коррекции.

Кроме этого, отмечены два случая поздней диагностики фенилкетонурии. Диагноз установлен детям в возрасте 3 лет и 1 года. Дети наблюдались по месту жительства по поводу задержки психоречемоторного развития на фоне перинатального неврологического дефицита. Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Фелинга) — наследственное заболевание аминокислотного обмена, в основе которого лежит нарушение перехода фенилаланина в тирозин, связанное с дефицитом фенилаланингидроксилазы. Частота среди новорожденных 1 : 5000. К 4–6 месяцам очевидна задержка нервно-психического развития. Дети не узнают родителей, не следят за игрушками, часто гипотония мышц, светлые кожа и волосы, голубой цвет радужной оболочки, дерматоз, могут быть судороги. На ранних этапах характерен «мышиный» запах в помещении. Для уточнения диагноза определяются кетокислоты в моче и крови. Зеленое окрашивание мочи при добавлении хлорида железа возможно при тирозинозе, гистидинемии — об этом надо помнить [11, 16].

Пример: ребенок 3,5 года, поступил с жалобами матери на задержку развития с рождения. В неврологическом статусе: ребенок беспокоен, мать не знает, не говорит, сидит, не ходит. Мышечная гипотония. Светлый цвет волос, «голубоглазие», на коже щек и рук проявления атопического дерматита. Клинически заподозрена фенилкетонурия. Проба Фелинга положительна. В моче выявлено резкое повышение фенилаланина до 190 мг/сут. (норма — от 2,8 до 19 мг/сут.). Ребенок направлен в МГЦ для дальнейшего обследования и коррекции диеты. Своевременная диагностика фенилкетонурии, особенно в периоде новорожденности, предотвращает грубую задержку развития и не приводит к инвалидности.

Другая группа врачебных ошибок связана с заболеваниями, имитирующими отдельные симптомы ЦП, — 21 случай. Это дети, которым по месту жительства установлен диагноз ЦП необоснованно, и только в клинике диагнозы уточнены.

Примеры: ребенок 11 лет. Жалобы на измененную походку с 3-летнего возраста. Походка постепенно ухудшалась, степень пареза и мышечный тонус нарастали. В неврологическом статусе: нижний спастический парапарез. Диагноз клиники: болезнь Штрюпеля [2, 6, 7].

Ребенок 13 лет. При поступлении жалобы на слабость в конечностях, измененную походку, шаткость, глухоту. Болен с раннего возраста. В возрасте 3 лет выявлена глухота. Походка изменена, отмечается ее ухудшение. 6 месяцев назад присоединилась атаксия. Посещает школу-интернат для слабослышащих детей. В неврологическом статусе: нейросенсорная глухота. Мышечная гипотония в конечностях, арефлексия. Снижена мышечная сила. Не может ходить на пятках. Умеренно выражена статическая атаксия. На ЭМГ — невральный тип поражения. КФК, креатинин в норме. Учитывая наличие сенсорной полиневропатии, мозжечкового синдрома и нейросенсорной тугоухости, установлен диагноз: болезнь Рефсума [2, 7].

Ребенок 5 лет. Жалобы на резко измененную походку, нарушенную речь, шаткость. В возрасте 3 лет установлен диагноз ЦП. Симптоматика прогрессировала. Направлен в клинику для уточнения диагноза. Мать ребенка страдает аналогичным заболеванием. В неврологическом статусе: выражена атаксия при ходьбе, дрожание рук, дизартрия с элементами скандирования, речь невнятная, мышечная гипотония, гиперрефлексия, когнитивные нарушения. На МРТ головного мозга — гипоплазия мозжечка, расширение тел боковых желудочков. Психиатр — F70. Учитывая клиническую картину, прогредиентное течение и наследственный характер заболевания, установлен диагноз: спиноцеребеллярная атрофия [7, 13].

В эту рубрику можно отнести 3 детей с врожденными нарушениями обмена. Дети наблюдались по месту жительства по поводу задержки психоречевого развития, симптоматической эпилепсии на фоне перинатального поражения ЦНС. К сожалению, вышеперечисленные заболевания мало знакомы практическим врачам, что привело к ошибочной диагностике [8, 11, 16].

Основная ошибка при постановке диагноза дегенеративного прогрессирующего заболевания нервной системы заключается в том, что длительное время никто не обращает внимания на появление и прогрессирование когнитивных селективных расстройств как дебютирующего симптома у ребенка [2, 7, 8]. Заболевание выявляется только тогда, когда появляются очаговые неврологические симптомы. Подобным больным (10 человек) были установлены диагнозы: наследственная атаксия, гепатолентикулярная дегенерация, лейкодистрофия, идиопатическая кортико-базальная дегенерация.

В последнюю группу вошло 7 детей, у которых не была диагностирована врожденная микроцефалия, и 1 ребенок с гидроцефалией. Диагноз впервые установлен в клинике в возрасте от 6 до 9 мес. и 1 ребенку в возрасте 1 г. 7 мес. Окружность головы у исследуемой группы детей варьировала от 36 до 39 см. Все дети этой группы наблюдались по поводу перинатального поражения ЦНС с задержкой развития. Отсутствовал ежемесячный мониторинг окружности головы, что является основой правильной диагностики заболевания.

На консультативном поликлиническом приеме в ОДКБ нами была также отмечена проблема гипердиагностики синдромов перинатальной энцефалопатии (47 % всех младенцев) и эпилепсии (15 % детей с «пароксизмальными состояниями»).

Гипердиагностика перинатальных поражений нервной системы и перинатальной энцефалопатии у новорожденных и младенцев заключается в некорректной интерпретации данных дополнительных методов исследования и отнесении к патологическим симптомам ряда адаптационных, транзиторных явлений со стороны нервной системы новорожденного, таких как jitteriness, постнатальная депрессия, физиологическая мышечная гипертония и т.д. [9, 10]. Гипердиагностика перинатальной энцефалопатии отмечена нами у 47 % младенцев. В этой группе наибольший вес имели синдром церебральной возбудимости — 59,9 % детей и синдром двигательных нарушений — 34,6 %; «гипертензионно-гидроцефальный синдром» был установлен необоснованно у 5,5 % детей. К этим ошибкам приводят ситуации, связанные с нарушением принципов неврологического осмотра и дифференциации нормального и девиантного неврологического статуса [1, 9, 14, 15, 17]:

— гипердиагностика спастичности и двигательных нарушений на основе скрещивания ног новорожденным на уровне нижней трети голеней, непостоянная опора с акцентом на носки и кратковременное подошвенное сгибание пальцев при проверке реакции опоры или шагового рефлекса. Данная симптоматика является физиологической вследствие доминирующего флексорного тонуса и гипертонуса аддукторов бедер, но патологической у детей старше 3 мес.;

— гипердиагностика сегментарных нарушений при выявлении «пяточной стопы» (тыльная флексия стопы 120° является нормой);

— гипердиагностика задержки психического развития или гиперкинезов у ребенка 3–4 мес. при беспокойстве языка (физиологический этап созревания моторики ребенка, который обусловлен преобладанием стриарных влияний);

— гипердиагностика церебральной возбудимости у дрожащего и скованного ребенка в холодном помещении, а также тремора при состоянии возбуждения соматического происхождения или чрезмерных манипуляциях в момент осмотра либо синдромов церебрального угнетения или диффузной мышечной гипотонии при перегревании или в дремотном состоянии;

— гипердиагностика синдрома Бернара — Горнера при неравномерном освещении ребенка;

— диагностика гемисиндрома или спинальной травмы при приведении головы ребенка к одному плечу (фиксация на одностороннее освещение, первично-мышечная кривошея и, как следствие, включение асимметричного шейно-тонического рефлекса Магнуса — Клейна);

— гипердиагностика внутричерепной гипертензии на основании «положительного» симптома Грефе, который может выявляться у доношенных детей первых дней жизни, у недоношенных и маловесных детей, при задержке внутриутробного развития, конституциональных особенностях, гипокальциемии.

Абсолютизация данных нейровизуализации и неадекватная оценка вентрикулодилатации приводит как к гипердиагностике (любой участок измененной эхогенности расценивается как патологический), так и к гиподиагностике повреждения вещества мозга. Нейросонография, КТ или МРТ показывают только часть вероятных типов нарушения структуры головного мозга и дают возможность лишь предположить причины и суть измененной эхогенности [3].

Негативные последствия гипердиагностики перинатальной энцефалопатии заключаются в следующем [9]:

— врач теряет представление о нормальных и патологических состояниях. Большинство неврологических и не только неврологических расстройств, которые впоследствии возникают у ребенка, врачи связывают с перинатальным поражением нервной системы, что, в свою очередь, влечет недостаточную или позднюю диагностику нейроинфекций, нейродегенеративных, нейроонкологических, наследственных и психических болезней, а также ряда соматических заболеваний;

— гипердиагностика ведет к неоправданному и избыточному лечению, зачастую средствами, которые не прошли адекватный контроль, увеличивает сроки пребывания ребенка в условиях медицинских учреждений, что способствует контактам ребенка с больными инфекционными заболеваниями и превращает ребенка с транзиторной (адаптационной) неврологической дисфункцией в соматически больного ребенка;

— гипердиагностика перинатальных поражений головного мозга ведет к неадекватному планированию штатных расписаний, расходов на диагностическое оборудование, лекарственные средства и к деформации представления о реальной структуре заболеваемости новорожденных и грудных детей;

— тотальное диагностирование «перинатальной энцефалопатии» приводит к тому, что родители считают ребенка больным даже тогда, когда он здоров, что влечет, в свою очередь, внутрисемейные психологические проблемы.

Существенную диагностическую проблему создают пароксизмальные состояния у детей — количество ошибок остается значительным. Ошибочная диагностика может касаться как установления собственно диагноза эпилепсии, так и выявления ее конкретной формы. Наибольшей проблемой остается гипердиагностика эпилепсии, которая, по данным областного противоэпилептического центра, составляет до 15 % всех пациентов, направленных к нам. В подавляющей части случаев это дети первых 3 лет жизни с аффективно-респираторными приступами, «бледными» младенческими синкопами, физиологическими миоклониями, парасомниями. Среди этих пациентов преобладают дети первого года жизни. Это обусловлено недостаточной информированностью врачей об обилии разнообразных физиологических «пароксизмальных» проявлений у детей раннего возраста, переоценкой двигательных компонентов в структуре синкопальных состояний и недооценкой обстоятельств возникновения приступа и последовательности появления и исчезновения симптомов. Гипердиагностика эпилепсии также связана с неадекватной оценкой ЭЭГ, когда физиологические феномены расцениваются как патологические [5]. До сих пор можно встретить заключения с невразумительными формулировками, например «ирритативные изменения», «снижение порога судорожной готовности», «пароксизмальные разряды» и т.п., что мало способствует решению диагностических задач, стоящих перед неврологом.

Если ошибочная диагностика эпилепсии как таковой ограничивается случаями гипердиагностики в основном у детей раннего возраста и единичными случаями ложнонегативной диагностики, то установление конкретной ее формы страдает в значительно большем числе случаев. Адекватная формулировка диагноза эпилепсии согласно классификации ILAE на первичных этапах встречается в единичных случаях. Нередко диагноз ограничивается эпилептическим синдромом с полиморфными приступами. За последние 2 года нашей работы уточнение формы эпилепсии происходило в 73 % случаев. В части этих случаев приходилось кардинально менять диагноз с генерализованной эпилепсии на фокальную, с идиопатической на симптоматическую или наоборот. В остальных случаях происходило уточнение формы в пределах одной категории. Безусловно, такое положение дел с окончательным диагнозом обусловлено рядом объективных факторов: необходимостью достаточно длительного периода наблюдения для уточнения характера приступов и их комбинации, неточностью описаний приступов свидетелями, неинформативностью ЭЭГ и т.п. Но несмотря на это, существует и ряд субъективных причин: в первую очередь неправильная классификация приступов, ошибочная трактовка данных анамнеза и, нередко, отсутствие внутренней мотивации врача к постановке полноценного диагноза.

Таким образом, ошибки в диагностике заболеваний нервной системы у детей по данным клиники можно объяснить: несвоевременным осмотром или отсутствием динамического наблюдения невролога за детьми; неверной дифференциацией нормального и девиантного неврологического статуса; недостаточным знанием рядом неврологов семиотики и синдромологии неврологических заболеваний; раритетностью некоторых болезней и их незнанием практическими врачами; ошибочной трактовкой данных анамнеза и, нередко, отсутствием внутренней мотивации врача к постановке полноценного диагноза.

Предлагаем следующие пути улучшения сложившейся ситуации: повышение уровня компетентности неврологов, педиатров и семейных врачей по смежным проблемам; на днях педиатра и детского невролога акцентировать внимание на междисциплинарных синдромах, этапах развития ребенка, семиотике двигательных нарушений и пароксизмальных состояний, раритетных заболеваниях и др.; разработать и внедрить паттерны обследования и лечения по основным синдромам и заболеваниям нервной системы у детей; продолжать проводить 2 раза в год тематические курсы усовершенствования по актуальным вопросам детской неврологии для педиатров; организовать для детских неврологов 3–6-дневные курсы стажировки по ранней диагностике органических заболеваний нервной системы; на каждом заседании общества детских неврологов анализировать диагностические ошибки, допущенные как в районных, так и в областной больнице.