Международный неврологический журнал 3 (65) 2014

Статья опубликована на с. 174-176

Актуальность. В настоящее время дистонией называют группу гиперкинетических двигательных расстройств, представляющих собой непроизвольные двигательные сокращения мышц, ассоциированные с одновременной активацией мышц-агонистов и антагонистов, что приводит к появлению патологических поз или повторяющихся движений. Частота дистонии — 15–30 на 100 000. Последние годы ознаменовались значительными успехами в выявлении широкого диапазона клинических вариантов дистоний, основанном на глубоких исследованиях в области молекулярной генетики, клеточной биологии, нейрофизиологии и МРТ-диагностики. Полученные данные явились основой современных представлений о патогенезе данного заболевания: от тяжелой генерализованной дистонии у детей, часто имеющей генетическую основу, до фокальных форм дистоний и редких форм симптоматических (вторичных) дистоний, обусловленных другими заболеваниями или повреждениями головного мозга.

Несмотря на то, что дистонические синдромы представляют весьма распространенный тип двигательных нарушений, тем не менее, проблемным моментом является низкая выявляемость ранних симптомов заболевания или, напротив, высокая частота ошибочного диагноза.

Материал и методы. В областном детском клиническом центре нейрореабилитации на протяжении 5 дет (2008–2013 гг.) обследованы 42 пациента с дистоническими атаками разной степени выраженности в возрасте от 14 до 37 лет. Клинико-синдромологический метод исследования базировался на изучении анамнеза жизни и заболевания, оценки объективного и неврологического статуса с выделением облигатных инициальных симптомов дистонии и определением ее локализации в определенной области тела (фокальная дистония), ее распространение на смежные (сегментарная дистония) или несмежные (мультифокальная дистония) области. Для идентификации нейрофизиологических феноменов дистонии проводилась базисная электронейромиография (ЭНМГ) и длительный ЭНМГ-мониторинг с помощью миографа «Нейро-МВП-микро» («Нейрософт», Россия).

Результаты и обсуждение. Фокальная форма дистонии выявлена у 36 (85,7 %) пациентов. Наиболее часто выявлялась цервикальная дистония — у 24 (66,7 %) больных. Ранние симптомы заболевания — ощущение натяжения, боль, скованность в шее. Дебют заболевания в возрастном диапазоне 7–12 и 30–40 дет, при этом соотношение среди больных мужского и женского пола — 1 : 1,5. Мышечные спазмы повторялись многократно каждый день в течение нескольких недель. Дистонические атаки были представлены в грудино-ключично-сосцевидной, трапециевидной мышце, мышце, поднимающей лопатку, задних мышцах шеи, с различной степенью вовлеченности, клинически проявляясь в виде тортиколлиса. При ЭНМГ-картировании были получены непроизвольные постоянные мышечные сокращения с наличием множества дистонических феноменов в виде залповидных, гиперсинхронных, аритмичных, средне- и высокоамплитудных разрядов в вовлеченных в патологический процесс мышцах, с положительными пробами приемов противодействия.

У 6 (16,7 %) пациентов диагностирован писчий спазм, связанный с совершением специфических движений. Ведущими жалобами больных были судорожные сокращения, напряжение и ноющие боли в пальцах и запястье. По данным ЭНМГ-картирования, во время выполнения точных движений (написание букв, застегивание пуговицы) в мышцах-сгибателях большого пальца и указательного идентифицировались групповые залповидные высокоамплитудные разряды, в 50 % в состоянии покоя в исследованных мышцах определялся высокочастотный тремор.

У 4 (11, 1%) пациентов диагностирован блефароспазм в виде дистонического сокращения круговых мышц глаз. Первые симптомы заболевания проявлялись в виде раздражения или сухости глаз, сопровождающиеся интенсивным зажмуриванием глаз, особенно при ярком свете. По мере прогрессирования заболевания длительность эпизодов зажмуривания глаз увеличивалась. На ЭНМГ на фоне постоянной тонической активности круговых мышц глаз в состоянии покоя при проведении нагрузочных проб в виде зажмуривания глаз в течение 10–15 минут в светлом помещении идентифицировались пароксизмы низко– и среднеамплитудных гиперсинхронных разрядов с клиническим компонентом.

У 4 (11,1 %) пациентов выявлена оромандибулярная дистония, поражающая жевательную мускулатуру. Клинически оромандибулярная дистония проявлялась выраженными эпизодами открывания и закрывания рта. Нейрофизиологические дистонические феномены усиливались во время разговора в виде появления «гигантских» полифазных потенциалов.

У 6 (14,3 %) больных выявлена генерализованная идиопатическая дистония, из них:

— у 3 (50 %) детей идентифицирована детская форма дистонии с аутосомным типом наследования. Первые признаки заболевания проявлялись патологическими движениями или позами в одной части тела. По данным ЭНМГ, на ранних стадиях заболевания были идентифицированы дистонические феномены в виде залповидных, высокоамплитудных разрядов в мышцах стопы с клиническим компонентом, значительно ограничивающим функцию передвижения. По мере прогрессирования болезни вовлекаются сгибатели и разгибатели кистей, и, наконец, появляются ярко выраженные торсионные спазмы шеи и туловища, электромиографически представляющие собой вспышки гигантских разрядов на фоне высокоамплитудных полифазных гиперсинхронных разрядов;

— у 3 (50 %) пациентов диагностирована миоклоническая дистония. Клинически торсионная дистония сочеталась с миоклонусом, преимущественно мышц шеи, туловища и дистальных отделов рук. По данным ЭНМГ, на фоне дистонических феноменов в виде залповидных, высокоамплитудных разрядов выявлялись кратковременные низко- и среднеамплитудные одиночные миоклонические разряды, менее выраженные в покое и усиливающиеся при постуральной нагрузке, нередко провоцируемые испугом и волнением.

При лечении всех мышечных дистоний (локальных и генерализованных) наиболее эффективными являются диспортовые блокады.

Количество блокад, сделанных одному пациенту, варьировало от 1 до 7, в зависимости от выраженности и длительности эффекта. Однократно блокада проведена 42 пациентам (100 %), 2 раза — 32 (76,1 %), 3 раза — 25 (59,5 %), 4 раза — 18 (42,9 %), 5 раз — 13 (31,0 %), 6 раз — 8 (19,0 %), 7 раз — 3 больным (7,1 %). Длительность эффекта после блокады достигала от 1 до 10 месяцев. По данным ЭНМГ-мониторинга отмечалась положительная динамика в виде урежения двигательных дистонических пароксизмов, при низкоамплитудных показателях фиксируемых дистонических разрядов. Каждая проведенная следующая блокада увеличивала уровень и длительность эффекта предыдущей. По нашим наблюдениям, выраженное потенцирование данного клинико–электронейромиографического положительного эффекта отмечается после 3–4-й блокады, поэтому длительность эффекта может достигать 10 месяцев. Потенцирующий эффект диспортовых блокад после 2–4 месяцев обеспечил препарат гаммалате В₆, назначенный по 1 драже 2 раза в день на срок до 3 месяцев.

Выводы. Полученные специфические ЭНМГ-критерии на протяжении нескольких десятилетий с выделением специфических нейрофизиологических маркеров дистонии с акцентом на локализации поражения демонстрируют потенциально эффективный переход от простых клинических критериев к комплексным. Дальнейшие исследования в этом направлении могут дать возможность выбора соответствующей терапевтической стратегии на ранних стадиях заболевания, принимая во внимания различные варианты дистонических расстройств и возможные осложнения.