Международный неврологический журнал 2 (80) 2016
Вернуться к номеру
Синдром Корнелии де Ланге
Авторы: Живило Л.М., Ткачук Т.И. - КУ «Херсонская городская клиническая больница им. А.С. Лучанского», г. Херсон, Украина
Рубрики: Неврология
Разделы: Медицинские форумы
Версия для печати
Статья опубликована на с. 167-168
Орфанными являются очень редкие болезни, их называют «сиротскими». Подобных патологий насчитывается около восьми тысяч. В мире орфанные заболевания встречаются у 1 : 2000 населения, в странах Европы — у 6–8 % жителей. В разных странах статистика отличается в зависимости от уровня жизни населения, его генетических особенностей. Причины редких заболеваний — генетические, инфекционные, аутоиммунные и токсические процессы в организме, неблагоприятная радиационная и экологическая обстановка.
Синдром Корнелии де Ланге — врожденное заболевание, характеризующееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. Встречается у новорожденных с частотой от 1 : 30 000 до 1 : 10 000, соотношение мальчиков и девочек — 1 : 1. Тип наследования не уточнен, известны семейные случаи с аутосомно-рецессивным типом наследования. У большинства больных кариотип нормальный. Синдром является генетическигетерогенным, обусловленным мутациями в гене NIPBL, SVC3, микродупликацией локусов q25-q29 хромосомы 3.
В клинической картине синдрома:
— аномалии развития черепа, глаз, ушей, лица, зубов, туловища, конечностей, внутренних органов;
— судороги;
— отставание в росте;
— умственная отсталость;
— рецидивирующие респираторные инфекции.
Выделяют два варианта синдрома: классический — со значительной задержкой физического и интеллектуального развития, грубыми пороками развития; второй — с лицевыми и малыми скелетными аномалиями, но пограничной задержкой психомоторного развития и отсутствием грубых пороков.
Диагноз устанавливают на основании фенотипа, исследования кариотипа и методов цитогенетического анализа.
Специфического лечения не существует. Применяют нейрометаболические, ноотропные препараты, витамины, симптоматическую терапию, коррекцию логопедическую, психологическую.
Прогноз для жизни неблагоприятный, при классическом варианте дети умирают в раннем возрасте, при втором варианте — от рекуррентных заболеваний. Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании семей.
Представляем клинический случай второго варианта синдрома Корнелии де Ланге.
Ребенок К., 15.06.2010 г.р., мальчик цыганской национальности, от IV беременности (угроза прерывания в 1-м триместре, у матери Z21, ревматоидный артрит, курение на протяжении всей беременности). Ультразвуковое исследование (УЗИ) плода в 20 недель — без патологии. Роды в сроке 37 недель, путем кесарева сечения, масса тела 2650 г, с оценкой по шкале Апгар 7–9 баллов. У матери и отца родственные отношения в III поколении.
С раннего возраста частые простудные заболевания, железодефицитная анемия, задержка развития речи. В возрасте 1,5 и 2,5 года — повторные эпизоды фебрильных судорог на фоне ОРВИ с повышением температуры тела до 39 °C с госпитализацией в детское отделение КУ «ХГКБ им. А.С. Лучанского». Проведено обследование, консультация невролога с последующим направлением к генетику.
Общий анализ крови: Нb — 112 г/л, эр. — 4,38 м/л, гематокрит — 34,35 %, Z — 11,7 г/л, цв. показатель — 0,81, л — 64 %, м — 4 %, э — 0, п.н. — 1 %, с.н. — 31 %; острофазовые реакции: С-реактивный белок — отр., РФ — отр., АСЛ-О — отр.; ВЭБ — VCA, JgG — 478 (++); общий белок — 78,8 г/л; мочевина — 4,2 ммоль/л; билирубин общий — 10,0, тимоловая проба — 1,6, АЛТ — 0,59; L-амилаза — 12,6 е/л, (норма 15–100 е/л); щелочная фосфатаза — 2075 е/л (норма 684 е/л); ионограмма: К — 3,6 ммоль/л, Nа — 134 ммоль/л, Сl — 95 ммоль/л, Са — 2,46 ммоль/л.
Общий анализ мочи — без патологии.
УЗИ органов брюшной полости, почек, щитовидной железы — без патологии.
Глазное дно — без патологии.
ЭЭГ: эпиактивность не зарегистрирована.
Уринолизис: проба Бенедикта (+); углеводный спектр крови — норма; углеводный спектр мочи — фруктоза, лактоза; олигосахаридный спектр крови, мочи — не обнаружены; аминокислотный спектр крови, мочи — норма. Кариотипирование: набор хромосом 46ХУ.
Консультация генетика: синдром Корнелии де Ланге. Задержка психического развития.
Консультация эндокринолога: задержка физического развития.
Консультация логопеда: общее недоразвитие речи II–III уровня.
Консультация сурдолога: двусторонняя нейросенсорная тугоухость II–III ст.
Во время осмотра: мальчик низкого роста, пониженного питания, с маленькими верхними и нижними конечностями, бледностью кожных покровов, периорбитальным цианозом, множественными стигмами дизэмбриогенеза: атипичное расположение глаз с опущением и вертикальной складкой наружных углов, длинными ресницами, широкая переносица, деформация ушных раковин, высокое небо, деформация зубов, уменьшенная нижняя челюсть и нижняя часть лица. Череп микробрахицефалической формы. В речи — слова-повторения, простые фразы из двух слов.
В неврологическом статусе: черепно-мозговые нервы — снижена реакция на звуковые раздражители. Мышечный тонус D = S, умеренно снижен. Сухожильные рефлексы D = S, живые. Координация не нарушена.
В лечении: нейрометаболическая, ноотропная, симптоматическая терапия, витамины, лечебная физкультура, массаж. Главная задача — увеличить продолжительность и улучшить качество жизни, дееспособность пациента, снизить проявления симптоматики.
В катамнезе в течение 2 лет наблюдения: ремиссия фебрильных судорог — 30 месяцев, частые острые респираторные инфекции до 6 раз в год, снижение слуха. Прогрессирование когнитивной недостаточности не отмечается.
Орфанные заболевания являются мультидисциплинарной проблемой, так как в патологический процесс вовлечены несколько органов и систем. Своевременная диагностика, лечение и коррекционные мероприятия позволят уменьшить клинические проявления, улучшить качество жизни и социальную адаптацию пациентов.