Международный неврологический журнал 3 (81) 2016
Вернуться к номеру
Поширеність спадкових хвороб нервово-м’язової системи серед дитячого населення Прикарпаття
Авторы: Пітик М.І., Ліскевич І.І. - Івано-Франківський національний медичний університет, м. Івано-Франківськ, Україна
Рубрики: Неврология
Разделы: Медицинские форумы
Версия для печати
Статтю опубліковано на с. 153
Актуальність. Спадкові хвороби нервово-м’язової системи — гетерогенна група захворювань, що характеризуються м’язовою слабкістю, атрофією та порушенням моторних функцій. Складність діагностики, дебют у ранньому дитячому віці, відсутність ефективних методів лікування та неухильне прогресування рухового дефіциту, що призводить до значної інвалідизації хворих, визначає цю нозологічну групу важливою медико-соціальною проблемою сучасної неврології дитячого віку. Незважаючи на значні досягнення медичної генетики в діагностиці генетичного дефекту та нових генних мутацій при спадкових нервово-м’язових захворюваннях, поширеність багатьох із них є невстановленою. В Україні у дитячій популяції вивчалася поширеність спінальних аміотрофій лише у Донецькій області (частота хвороби Вердніга — Гоффмана визначена як 2,64 на 100 тисяч дитячого населення, Кугельберга — Веландера — 0,45) та в Автономній Республіці Крим — поширеність становила 1 : 13 765.