Журнал «Боль. Суставы. Позвоночник» Том 11, №3, 2021
Вернуться к номеру
Результати вибіркового моніторингу поліморфізмів Bsml та Fokl гена VDR у дітей
Авторы: Осман Н.С., Фролова Т.В., Стенкова Н.Ф., Коліушко К.Г.
Харківський національний медичний університет, м. Харків, Україна
Рубрики: Ревматология, Травматология и ортопедия
Разделы: Медицинские форумы
Версия для печати
Актуальність. Активний розвиток молекулярної діагностики сприяє діагностиці та визначенню особливостей не тільки орфанних, але й інших захворювань, їх асоціацій з автоімунною патологією, захворюваннями центральної нервової, серцево-судинної, кістково-м’язової та інших систем. На сьогодні можна стверджувати, що більша частина геному людини розшифрована й кожен ген має свою карту. Так, частково вивчені поліморфізми гена VDR, шість з яких активно обговорюються. Відомо, що поліморфізми Bsml та Fokl гена VDR відповідають за активність рецепторів клітини до вітаміну D3, що пояснює актуальність і необхідність їх дослідження у періоди активного росту дитини, патології кісткової тканини та їх асоціацій з іншими захворюваннями.
Мета дослідження — провести вибірковий моніторинг поліморфізмів Bsml та Fokl гена VDR у дітей.
Матеріали та методи. Обстежено 205 умовно здорових дітей віком 9–17 років. У дослідження не були включені діти з хронічною соматичною, ендокринною, спадковою патологією та захворюваннями кістково-м’язової системи. Обстеження включало аналіз даних анамнезу, загальноклінічне обстеження з оцінкою рівня фізичного (WHO «Child Growth Standards», 2007) та статевого розвитку (шкала Таннера), визначення поліморфізмів Bsml (с.1024+283 G>A) та Fokl (30920 A>G) гена VDR за методом полімеразної ланцюгової реакції (Realtime). Як біоматеріал використовували букальний зскрібок. Обробку отриманих результатів проводили за допомогою програм Microsoft Office Excel 2007 та Statistica 7.
Результати. Аналіз отриманих даних показав, що у 48,76 % обстежених дітей не виявлено мутацій поліморфізму Bsml гена VDR, гетерозиготну мутацію діагностовано у 41,32 % дітей, гомозиготну мутацію — у 9,92 % дітей. Поліморфні варіанти Fokl гена VDR розподілились таким чином: не виявлено мутації у 27,81 % дітей, гетерозиготна мутація виявлена у 61,95 % дітей, гомозиготна мутація — у 10,24 % дітей.
Оскільки відомо, що ген VDR відповідає за роботу рецепторів до вітаміну D3, патологічні мутації його різноманітних поліморфізмів призводять до пригнічення рецепторної функції мембрани клітин. Тобто навіть при адекватній забезпеченості організму дитини вітаміном D3 його функції не будуть повністю реалізовані.
Висновки. У більш ніж 50 % дітей, які постійно мешкають у Харківському регіоні, виявлені патологічні поліморфні варіанти гена рецептора вітаміну D3, при цьому патологічні варіанти поліморфізму Fokl мають майже 73 % дітей. Це свідчить про те, що діти мають ризики щодо розвитку порушень фосфорно-кальцієвого обміну та мінералізації кісткової тканини. Отримані дані не є достатніми для остаточних висновків щодо особливостей поширеності поліморфних варіантів гена VDR на рівні всієї дитячої популяції Харківського регіону, тому дослідження в цьому напрямку тривають.