Международный эндокринологический журнал 2(14) 2008

Парциальная липодистрофия (болезнь Барракера — Симонса, сегментарная липодистрофия, прогрессирующая липодистрофия) [4] — относительно редкая форма патологии, описанная испанским врачом F. Barraquer в 1905 г. [9], впоследствии уточненная и дополненная немецкими врачами Е. Hollander в 1910 г. [10] и А. Simons в 1911 г. [13].

Заболевание характеризуется исчезновением подкожной жировой клетчатки в верхней половине тела (лицо, шея, грудь, верхние конечности) при избыточном отложении жира в нижней половине тела (поясница, ягодицы, проксимальные отделы нижних конечностей). Подобное перераспределение жировой клетчатки соответствует полной форме заболевания; встречается и неполная форма — липодистрофия только в верхней половине тела. Чаще болеют женщины, чем мужчины; у последних в основном развивается неполная форма заболевания.

Сущность болезни окончательно не изучена. Имеются указания на взаимосвязь развития заболевания с энцефалитами [1, 6], травмами черепа, опухолью головного мозга, общими инфекционными заболеваниями, хромосомными нарушениями [2, 8]. Описаны семейные случаи этой патологии [12]. Обсуждается также иммунный генез данного заболевания [15]. Нередко выявить причинный фактор заболевания не удается. Simons считал его трофоневрозом (Lipodystrophia progressiva), развивающимся вследствие поражения межуточного мозга и симпатических ганглиев [3, 7], что подтверждается и ведущим клиническим признаком — нарушением липидного обмена. Первичным звеном метаболических нарушений может быть инсулинорезистентность [5]. Возможно, гипоталамическая дисфункция приводит к освобождению жиромобилизующего фактора [11]. Болезнь иногда может сочетаться с сахарным и несахарным диабетом, нарушением роста, гепатомегалией, заболеваниями кожи, щитовидной железы [4, 14]. Часто наблюдается астеноневротический синдром различной степени выраженности, в основе которого лежит сознание физической неполноценности и косметического дефекта. Поэтому больные липодистрофией нуждаются во всестороннем обследовании и лечении.

Приводим одно из наших наблюдений.

Больная К., 25 лет, поступила 2.01.2008 г. с жалобами на общую слабость, вялость, повышенную возбудимость, пониженную работоспособность, похудание лица, рук. Считает себя больной два года. Начало заболевания связывает с перенесенными гриппом и пневмонией. В школе в учебе не отставала; работает с 17 лет. Менструации с 14 лет, регулярные, необильные. Беременность 14 недель.

Рост 156 см, масса тела 52 кг. Обращает на себя внимание непропорциональность телосложения. Лицо, шея, верхние конечности, грудь почти без подкожного жирового слоя; щеки запавшие, резко контурируются скуловые кости и дуги. Кожа лица с сероватым оттенком. При улыбке образуются многочисленные морщины около углов рта, на щеках. Под кожей отчетливо выступают очертания мышц, особенно на руках. Молочные железы небольшой величины. В нижней половине тела (таз, ягодицы, проксимальные отделы нижних конечностей) подкожный жировой слой развит нормально. Щитовидная железа не пальпируется. Изменений органов дыхания и сердечно-сосудистой системы не выявлено. АД 120/70 мм рт.ст. Живот мягкий, безболезненный, печень не увеличена, правосторонний нефроптоз. Равномерное оживление сухожильных и периостальных рефлексов, гипергидроз ладоней и подошв, легкий акроцианоз, дрожание пальцев вытянутых рук, снимающееся отвлечением внимания.

Анализы крови и мочи без изменений. Относительная плотность мочи (проба Зимницкого) 1,010–1,020. Тест толерантности к глюкозе: натощак 6,0 ммоль/л, через 1 ч после приема глюкозы 8,1 ммоль/л, через 2 ч 7,2 ммоль/л. Тироксин плазмы крови 53 нмоль/л, соматотропин 1,7 мкг/л, холестерин 6,0 ммоль/л, триглицериды 4,66 ммоль/л, фосфор 1,4 ммоль/л, кальций 2,5 ммоль/л, мочевина 4,4 ммоль/л. Кариотип 46ХХ.

На рентгенограммах черепа, турецкого седла, органов грудной клетки патологических изменений не найдено. УЗИ щитовидной железы, органов брюшной полости и почек — без патологических изменений. Глазное дно не изменено. ЭКГ: умеренно выраженные метаболические изменения миокарда. Электроэнцефалография: снижение биоэлектрической активности мозга, умеренные общемозговые изменения биотоков мозга с явлениями ирритации.

Следовательно, данные электроэнцефалографии дают основание предположить у наблюдавшейся больной поражение гипоталамической области, видимо, в связи с перенесенным гриппом, осложненным пневмонией.

До настоящего времени нет эффективных методов патогенетической терапии болезни Барракера — Симонса. Без заметного успеха применяют сочетанные курсы лечения анаболическими и глюкокортикоидными препаратами, инсулином, препаратами гипофиза и щитовидной железы, внутривенное введение новокаина, рентгеновское облучение гипоталамической области. Некоторые авторы назначают рассасывающую (алоэ, бийохинол), десенсибилизирующую (диазолин, хлорид кальция по Воробьеву) и дегидратационную (мочегонные средства) терапию, аминалон, витамины в общепринятых дозировках. С косметической целью практикуют пересадку кожно-жировых лоскутов, подсадку моделированных имплантатов из силикона в область щек.

Наша больная находится под наблюдением. Вопрос о лечебных мероприятиях будет рассмотрен после родоразрешения.