Журнал «Здоровье ребенка» Том 19, №7, 2024

Метою цієї статті було на прикладі клінічного випадку підвищити настороженість клініцистів різних галузей медицини щодо синдрому Швахмана — Даймонда в дітей і покращити обізнаність про його клінічні прояви, діагностику й лікування. Проведено емпіричне, описове дослідження клінічного випадку синдрому Швахмана — Даймонда в дитини. Також проаналізовано літературні дані PubMed, Medscape, CDC. Синдром Швахмана — Даймонда є автосомно-рецесивним захворюванням, яке характеризується абсолютною екзокринною недостатністю підшлункової залози і є другою за поширеністю формою первинної екзокринної недостатності підшлункової залози. Діагноз встановлюється при наявності характерної комбінації порушень екзокринної функції підшлункової залози, гематологічних проявів (нейтропенія, тромбоцитопенія, анемія), аномалій скелета й підтверджується молекулярно-генетичним дослідженням (мутація в гені SBDS, що локалізований на 7q або 11-й хромосомі, та інверсія 9-ї пари хромосом). Рання діагностика та своєчасна терапія запобігають появі несприятливих симптомів та інвалідизації хворого. Лікування є комплексним і посиндромним та включає в себе дієтотерапію, замісну ферментотерапію, підтримку жиророзчинними вітамінами й корекцію гематологічних порушень.

The purpose of the article is to increase the vigilance of clinicians in various fields of medicine to Shwachman-Diamond syndrome in children and to raise awareness of its clinical manifestations, diagnosis and treatment using the example of the case study. An empirical, descriptive study of a clinical case of Shwachman-Diamond syndrome in a child was conducted. In addition, the literature data from PubMed, Medscape, and CDC were analyzed. Shwachman-Diamond syndrome is an autosomal recessive disease characterized by absolute exocrine pancreatic insufficiency and is the second most common form of primary exocrine pancreatic insufficiency. The diagnosis is made in the presence of a characteristic combination of exocrine pancreatic function disorders, hematologic manifestations (neutropenia, thrombocytopenia, anemia), skeletal abnormalities and is confirmed by molecular genetic testing (mutation in the SBDS gene, which is localized on 7q or 11 and inversion of the 9th chromosome pair). Early diagnosis and timely treatment prevent the onset of adverse symptoms and disability. Treatment is complex and syndromic and includes dietary therapy, enzyme replacement therapy, supplementation with fat-soluble vitamins and correction of hematologic disorders.

синдром Швахмана — Даймонда; екзокринна недостатність підшлункової залози; нейтропенія; деформації скелета

Shwachman-Diamond Syndrome; exocrine pancreatic insufficiency; neutropenia; skeletal abnormalities

1. Цимбалиста О.Л., Вовк З.В. Синдром Швахмана-Даймонда: клініка, діагностика, принципи лікування (лекція). Sovremennaya Pediatriya. 2018;6(94):103-107. doi: 10.15574/SP.2018.94.103.
2. Reddy T., Rakesh K., Alimelu M. An Unusual Presentation of Extremely Early Neonatal Cirrhosis in Shwachman-Diamond Syndrome: A Case Report. Cureus. 2023 May 5;15(5):e38583. doi: 10.7759/cureus.38583.
3. Camacho S.M., McLoughlin L., Nowicki M.J. Cirrhosis complicating Shwachman-Diamond syndrome: A case report. World J Clin Cases. 2019 Jun 26;7(12):1456-1460. doi: 10.12998/wjcc.v7.i12.1456.
4. Phillips M.E., Hopper A.D., Leeds J.S. et al. Consensus for the management of pancreatic exocrine insufficiency: UK practical guidelines. BMJ Open Gastroenterol. 2021 Jun;8(1):e000643. doi: 10.1136/bmjgast-2021-000643.
5. Dror Y., Donadieu J., Koglmeier J. et al. Draft consensus guidelines for diagnosis and treatment of Shwachman-Diamond syndrome. Ann NY Acad Sci. 2011 Dec;1242:40-55. doi: 10.1111/j.1749-6632.2011.06349.x.
6. Taylor C.J., Chen K., Horvath K. et al. ESPGHAN and –NASPGHAN Report on the Assessment of Exocrine Pancreatic Function and Pancreatitis in Children. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015 Jul;61(1):144-53. doi: 10.1097/MPG.0000000000000830.
7. Lawal O., Mathur N, Eapi S. et al. Liver and Cardiac Involvement in Shwachman-Diamond Syndrome: A Literature Review. Cureus. 2020 Jan;12(1):e6676. doi: 10.7759/cureus.6676.
8. Sankararaman S., Schindler T., Sferra T., Management of Exocrine Pancreatic Insufficiency in Children. Nutrition in Clinical Practice. 2019 Oct;34 (Suppl 1):S27-S42. doi: 10.1002/ncp.10388.
9. Zheng Y., Mostamand S. Nutrition in children with exocrine pancreatic insufficiency. Front Pediatr. 2023;11:943649. doi: 10.3389/fped.2023.943649.
10. Struyvenberg M., Martin C., Freedman S. Practical guide to exocrine pancreatic insufficiency — breaking the myths. BMC Med. 2017;15:29. doi: 10.1186/s12916-017-0783-y.
11. Farooqui S., Ward R., Aziz M. Shwachman-Diamond Syndrome. StatPearls Publishing. 2024 Jan.