Международный эндокринологический журнал Том 21, №3, 2025

Актуальність. Множинна ендокринна неоплазія (МЕН) 2A є рідкісним автосомно-домінантним генетичним синдромом, який часто неправильно діагностується або ігнорується клінічно, що призводить до затримки лікування пацієнтів. Це переважно спадкове захворювання з поширеністю 1 на 40 000 осіб. У половині випадків синдром МЕН виникає спорадично й обумовлений новою мутацією у статевих або соматичних клітинах. Мета: удосконалення діагностики та диференційної діагностики захворювань, які перебігають з артеріальною гіпертензією, своєчасної постановки діагнозу та належного лікування пацієнтів. Матеріали та методи. Описано випадок діагностики, лікування та післяопераційного спостереження хворого з рецидивом синдрому Сіппла. Результати. Пацієнт 44 років, основною скаргою якого було відновлення гіпертонічних кризів через 9 років після діагностики та лікування синдрому МЕН типу 2А. Особливістю цього клінічного випадку було проведення диференційної діагностики захворювань, які перебігають з артеріальною гіпертензією, для постановки правильного діагнозу. Висновки. Пацієнти з синдромом МЕН після хірургічного лікування потребують ретельного спостереження протягом усього життя для вчасної діагностики та лікування рецидиву захворювання. Також важливим аспектом є генетичне обстеження членів родини на наявність RET proto-oncogene mutations з метою вчасної діагностики та профілактики розвитку синдрому МЕН.

Background. Multiple endocrine neoplasia (MEN) 2A is a rare autosomal dominant genetic syndrome that is often misdiagnosed or clinically ignored, resulting in delayed treatment of patients. It is predominantly a hereditary disease with a prevalence of 1 per 40,000 people. In half of the cases, MEN syndrome occurs sporadically and is caused by a new mutation in germ or somatic cells. Aim: to improve diagnosis and differential diagnosis of diseases that occur with hypertension, timely diagnosis and appropriate treatment of patients. Materials and methods. We presented a case of diagnosis, treatment and postoperative observation of a patient with recurrence of Sipple syndrome. Results. A 44-year-old man had main complaint of recurrences of hypertensive crises 9 years after diagnosis and treatment for MEN 2A syndrome. A feature of this clinical case was the differential diagnosis of diseases that occur with hypertension to make the correct diagnosis. Conclusions. Patients with MEN syndrome after surgical treatment require careful monitoring throughout life for timely diagnosis and treatment of disease recurrence. Also, an important aspect is genetic examination of family members for the presence of RET proto-oncogene mutations for the purpose of timely diagnosis and prevention of the development of MEN syndrome.

артеріальна гіпертензія; синдром множинних ендокринних неоплазій; наднирникові залози; щитоподібна залоза; феохромоцитома; медулярний рак щитоподібної залози; діагностика

hypertension; multiple endocrine neoplasia; adrenal glands; thyroid gland; pheochromocytoma; medullary thyroid cancer; diagnosis

1. Li Y, Tan YQ, Tang ZX, Liao QH, Guo ZQ, Lai KB, Wang R, Chen YH. Multiple endocrine neoplasia 2A with RET mutation p.Cys611Tyr: A case report. Medicine (Baltimore). 2021 Jun 4;100(22):e26230. doi: 10.1097/MD.0000000000026230. PMID: 34087905; PMCID: PMC8183697.
2. Tingi E, Kyriacou A, Verghese L. Recurrence of phaeochromocytoma in pregnancy in a patient with multiple endocrine neoplasia 2A: a case report and review of literature. Gynecol Endocrinol. 2016 Nov;32(11):875-880. doi: 10.1080/09513590.2016.1236242. Epub 2016 Nov 3. PMID: 27808580.
3. Lu F, Chen X, Bai Y, Feng Y, Wu J. A large Chinese pedigree of multiple endocrine neoplasia type 2A with a novel C634Y/D707E germline mutation in RET exon 11. Oncol Lett. 2017;14:3552-3558. doi: 10.3892/ol.2017.6583.
4. Mathiesen JS, Kroustrup JP, Vestergaard P, Stochholm K, Poulsen PL, Rasmussen ÅK, Feldt-Rasmussen U, et al. Incidence and prevalence of multiple endocrine neoplasia 2A in Denmark 1901-2014: a nationwide study. Clin Epidemiol. 2018;10:1479-1487. doi: 10.2147/CLEP.S174606. 
5. Wells SA Jr, Asa SL, Dralle H, Elisei R, Evans DB, Gagel RF, Lee N, et al. American Thyroid Association Guidelines Task Force on Medullary Thyroid Carcinoma. Revised American Thyroid Association guidelines for the management of medullary thyroid carcinoma. Thyroid. 2015;25:567-610. doi: 10.1089/thy.2014.0335. 
6. Elisei R, Romei C. Looking for RET alterations in thyroid cancer: clinical relevance, methodology and timing. Endocrine. 2023;81:206-215. doi: 10.1007/s12020-023-03368-w. 
7. Mathiesen JS, Kroustrup JP, Vestergaard P, Stochholm K, Poulsen PL, Rasmussen ÅK, Feldt-Rasmussen U, et al. Survi–val and Long-Term Biochemical Cure in Medullary Thyroid Carcinoma in Denmark 1997-2014: A Nationwide Study. Thyroid. 2019 Mar;29(3):368-377. doi: 10.1089/thy.2018.0564. Epub 2019 Jan 31. PMID: 30618340; PMCID: PMC6437622.
8. Machens A, Elwerr M, Lorenz K, Weber F, Dralle H. 100-Year evolution of precision medicine and surgery for multiple endocrine neoplasia type 2A. Endocrine. 2020;68:368-376. doi: 10.1007/s12020-020-02232-5. 
9. Casanova S, Rosenberg-Bourgin M, Farkas D, Calmettes C, Feingold N, Heshmati HM, Cohen R, et al. Phaeochromocytoma in multiple endocrine neoplasia type 2 A: survey of 100 cases. Clin Endocrinol (Oxf). 1993 May;38(5):531-7. doi: 10.1111/j.1365-2265.1993.tb00350.x. PMID: 8101147. 10. 
10. Nishimoto K, Santo NL, Yonamine M, Takekoshi K, Kaneko G, Shirotake S, Fukushima H, et al. IJU Case Rep. 2022 Sep 6;5(6):459-463. doi: 10.1002/iju5.12514. eCollection 2022 Nov. PMID: 36341186. 
11. Scholten A, Valk GD, Ulfman D, Borel Rinkes IH, Vriens MR. Unilateral subtotal adrenalectomy for pheochromocytoma in multiple endocrine neoplasia type 2 patients: a feasible surgical strategy. Ann Surg. 2011 Dec;254(6):1022-7. doi: 10.1097/SLA.0b013e318237480c. PMID: 22107743.
12. Alesina PF, Hinrichs J, Meier B, Schmid KW, Neumann HP, Walz MK. Minimally invasive cortical-sparing surgery for bilateral pheochromocytomas. Langenbecks Arch Surg. 2012 Feb;397(2):233-8. doi: 10.1007/s00423-011-0851-2. Epub 2011 Sep 21. PMID: 21935702. 
13. Mathiesen JS, Effraimidis G, Rossing M, Rasmussen ÅK, Hoejberg L, Bastholt L, Godballe C, et al. Multiple endocrine neoplasia type 2: A review. Semin Cancer Biol. 2022;79:163-179. doi: 10.1016/j.semcancer.2021.03.035. 
14. American Thyroid Association Guidelines Task Force; Kloos RT, Eng C, Evans DB, Francis GL, Gagel RF, Gharib H, Moley JF, et al. Medullary thyroid cancer: management guidelines of the American Thyroid Association. Thyroid. 2009 Jun;19(6):565-612. doi: 10.1089/thy.2008.0403. Erratum in: Thyroid. 2009 Nov;19(11):1295. PMID: 19469690. 
15. Zhang HF, Huang SL, Wang WL, Zhou YQ, Jiang J, Dai ZJ. C634Y mutation in RET-induced multiple endocrine neoplasia type 2A: A case report. World J Clin Cases. 2024 May 26;12(15):2627-2635. doi: 10.12998/wjcc.v12.i15.2627. PMID: 38817239; PMCID: PMC11135442.
16. Eisenhofer G, Lenders JW, Timmers H, Mannelli M, Grebe SK, Hofbauer LC, Bornstein SR, Tiebel O, et al. Measurements of plasma methoxytyramine, normetanephrine, and metanephrine as discriminators of different hereditary forms of pheochromocytoma. Clin Chem. 2011 Mar;57(3):411-20. doi: 10.1373/clinchem.2010.153320. Epub 2011 Jan 24. PMID: 21262951; PMCID: PMC3164998. 
17. Amar L, Peyrard S, Rossignol P, Zinzindohoue F, Gimenez-Roqueplo AP, Plouin PF. Changes in urinary total metanephrine excretion in recurrent and malignant pheochromocytomas and secreting paragangliomas. Ann N Y Acad Sci. 2006 Aug;1073:383-91. doi: 10.1196/annals.1353.042. PMID: 17102107. 
18. Wells SA Jr, Asa SL, Dralle H, Elisei R, Evans DB, Gagel RF, Lee N, et al.; American Thyroid Association Guidelines Task Force on Medullary Thyroid Carcinoma. Revised American Thyroid Association guidelines for the management of medullary thyroid carcinoma. Thyroid. 2015 Jun;25(6):567-610. doi: 10.1089/thy.2014.0335. PMID: 25810047; PMCID: PMC4490627.