Резюме
Актуальність. Ацетонемічний синдром — це одна із найпоширеніших метаболічних патологій серед дітей, що характеризується розвитком кетоацидозу через підвищення вмісту в сироватці крові кетонових тіл: ацетону, ацетооцтової кислоти та β-гідроксибутирату — продуктів неповного окиснення і розпаду жирних кислот та кетогенних амінокислот. Метою роботи є узагальнення сучасних даних наукових публікацій у наукометричних базах Scopus, Web of Science, реєстрі фахових наукових видань України щодо особливостей термінології, патогенезу, підходів до класифікації, діагностики, лікування та профілактики ацетонемічного синдрому у дітей. Результати. Закордонним синонімом ацетонемічного синдрому є термін «ідіопатична кетозна гіпоглікемія» (idiopathic ketotic hypoglycemia), що означає напади гіпоглікемії з підвищенням рівня кетонів у крові або сечі у дітей після тривалого голодування або під час хвороби. У статті розглянуто підходи до класифікації ацетонемічного синдрому/ідіопатичної кетозної гіпоглікемії залежно від етіологічних факторів цього стану. Діагностика ацетонемічного синдрому спрямована на визначення ступеня тяжкості метаболічних порушень та першопричини цього патологічного стану і заснована на детальному аналізі даних анамнезу хвороби (наявність провокуючих факторів), життя (кількість і частота епізодів ацетонемічного синдрому), клінічних проявів (ступінь вираженості проявів нейроглікопенії та кетозу), фізикального обстеження (оцінка фізичного росту і розвитку), лабораторно-інструментальних результатів досліджень (рівень кетонемії/глікемії, кетонурії). Лікувальні заходи передбачають усунення проявів гіпоглікемії, дегідратації та інтоксикації шляхом оральної регідратації, а профілактика полягає у нормалізації режиму харчування, з переважним вживанням гіпокетогенних продуктів, легкозасвоюваних вуглеводів. Висновки. Ацетонемічний синдром є актуальною сучасною проблемою практичної педіатрії, вивчення якої потребує подальших досліджень, спрямованих на визначення особливостей патогенезу, шляхів діагностики, лікування і профілактики цього стану, що сприятиме поліпшенню рівня якості життя дітей.
Background. Acetonemic syndrome is one of the most common metabolic pathologies among children characterized by the development of ketoacidosis due to an increase in the serum content of ketone bodies: acetone, acetoacetic acid and β-hydroxybutyrate — products of incomplete oxidation and decomposition of fatty acids and ketogenic amino acids. The objective is to generalize modern data of scientific publications from the Scopus, Web of Science databases, the register of professional scientific publications of Ukraine regarding the peculiarities of terminology, pathogenesis, approaches to classification, diagnosis, treatment and prevention of acetonemic syndrome in children. Results. A foreign synonym for acetonemic syndrome is the term “idiopathic ketotic hypoglycemia”, which means attacks of hypoglycemia with an increase in the blood or urine ketone levels in children after prolonged fasting or during illness. The article discusses approaches to the classification of acetonemic syndrome/idiopathic ketotic hypoglycemia depending on etiological factors. Diagnosis of acetonemic syndrome is aimed at determining the severity of metabolic disorders and the root cause of this pathological condition and is based on a detailed analysis of the medical history (presence of provoking factors), life (number and frequency of episodes of acetonemic syndrome), clinical manifestations (severity of neuroglycopenia and ketosis), physical examination (assessment of physical growth and development), results of laboratory and instrumental studies (level of ketonemia/glycemia, ketonuria). Treatment measures include eliminating the manifestations of hypoglycemia, dehydration and intoxication by oral rehydration, and prevention consists in normalizing the diet, with the predominant use of hypoketogenic foods, easily digestible carbohydrates. Conclusions. Acetonemic syndrome is an actual modern problem of practical pediatrics whose study requires further research aimed at determining the characteristics of pathogenesis, ways of diagnosis, treatment and prevention of this condition, which will improve children’s quality of life.
Список литературы
1. Охотнікова О.М., Гладуш Ю.І., Іванова Т.П. та ін. Ацетонемічний синдром у педіатричній практиці: діагностична підступність і непердбачуваність! Дитячий лікар. 2011;4(11):10-18.
2. Гнатенко Т.М. Клініко-патогенетичне обґрунтування протирецидивного лікування синдрому ацетонемічної блювоти у дітей з соматичними захворюваннями: дис. на здобуття наук. ступеня канд. мед. наук: спец. 14.01.10 — педіатрія. Київ, 2017. 187 с.
3. Metwalley KA, Farghaly HS. Idiopathic ketotic hypoglycemia in children: an update. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2024 Jun;29(3):152-155. doi: 10.6065/apem.2346156.078. Epub 2024 Jan 29. PMID: 38291759; PMCID: PMC11220389.
4. Brown MJ, Graham G. Ketonæmia and Ketonuria in Childhood. Arch Dis Child. 1926;1(5):302-21. doi: 10.1136/adc.1.5.302. PMID: 21031670; PMCID: PMC1974943.
5. Pediatric Endocrine society. Ketotic Hypoglycemia: A Guide for Families. Available from: https://pedsendo.org/patient-resource/ketotic-hypoglycemia-a-guide-for-families/. Accessed: April 8, 2025.
6. Ghosh A, Banerjee I, Morris AAM. Recognition, assessment and management of hypoglycaemia in childhood. Arch Dis Child. 2016 Jun;101(6):575-580. doi: 10.1136/archdischild-2015-308337. Epub 2015 Dec 30. PMID: 26718813.
7. Bodamer OA, Hussein K, Morris AA, et al. Glucose and leucine kinetics in idiopathic ketotic hypoglycaemia. Arch Dis Child. 2006 Jun;91(6):483-6. doi: 10.1136/adc.2005.089425. Epub 2006 Jan 27. PMID: 16443613; PMCID: PMC2082774.
8. Sprague JE, Arbeláez AM. Glucose counterregulatory responses to hypoglycemia. Pediatr Endocrinol Rev. 2011 Sep;9(1):463-73; quiz 474-5. PMID: 22783644; PMCID: PMC3755377.
9. Шадрін О.Г. Ацетонемічний синдром у дітей. Український медичний часопис. 2014;6(104):58-60.
10. Drachmann D, Hoffmann E, Carrigg A, et al. Towards enhanced understanding of idiopathic ketotic hypoglycemia: a literature review and introduction of the patient organization, Ketotic Hypoglycemia International. Orphanet J Rare Dis. 2021 Apr 13;16(1):173. doi: 10.1186/s13023-021-01797-2. PMID: 33849624; PMCID: PMC8045369.
11. Gandhi K. Approach to hypoglycemia in infants and children. Transl Pediatr. 2017 Oct;6(4):408-420. doi: 10.21037/tp.2017.10.05. PMID: 29184821; PMCID: PMC5682370.
12. Thornton PS, Stanley CA, De Leon DD, et al; Pediatric Endocrine Society. Recommendations from the Pediatric Endocrine Society for Evaluation and Management of Persistent Hypoglycemia in Neonates, Infants, and Children. J Pediatr. 2015 Aug;167(2):238-45. doi: 10.1016/j.jpeds.2015.03.057. Epub 2015 May 6. PMID: 25957977; PMCID: PMC11891912.
13. Langdon DR, Stanley CA, Sperling MA. Hypoglycaemia in the toddler and child. In: Sperling MA, editor. Pediatric Endocrinology. 4th ed. Philadelphia: Saunders; 2014. Р. 920-955.
14. Laffel L. Ketone bodies: a review of physiology, pathophysiology and application of monitoring to diabetes. Diabetes Metab Res Rev. 1999 Nov-Dec;15(6):412-26. doi: 10.1002/(sici)1520-7560(199911/12)15:6<412::aid-dmrr72>3.0.co;2-8. PMID: 10634967.
15. Kaplowitz P, Sekizkardes H. Clinical and laboratory characteristics and follow up of 62 cases of ketotic hypoglycemia: a retrospective study. Int J Pediatr Endocrinol. 2019;2019:3. doi: 10.1186/s13633-019-0066-9. Epub 2019 Nov 2. PMID: 31700521; PMCID: PMC6825346.
16. International Classification of Diseases 11th Revision. The global standard for diagnostic health information. Available from: https://icd.who.int/en. Accessed: April 8, 2025.
17. Colle E, Ulstrom RA. Ketotic hypoglycemia. J Pediatr. 1964 May;64:632-51. doi: 10.1016/s0022-3476(64)80611-9. PMID: 14148997.
18. Wolfsdorf JI, Derks TGJ, Drachmann D, Shah P, Thornton PS, Weinstein DA. Idiopathic Pathological Ketotic Hypoglycemia: Finding the Needle in a Haystack. Horm Res Paediatr. 2024 Mar 21:1-12. doi: 10.1159/000538483. Epub ahead of print. PMID: 38513624.
19. Бєлоусова О.Ю., Шутова О.В., Солодовниченко І.Г., Бабаджанян О.М., Волошина Л.Г. Корекція метаболічних порушень при ацетонемічному синдромі у дітей на фоні функціональних розладів біліарного тракту. Здоров’я дитини. 2017;12:225-31. doi: 10.22141/2224-0551.12.2.1.2017.100985.
20. Чистик Т. Ацетонуричний синдром у дітей: метаболічні підходи до терапії і профілактики. Здоров’я дитини. 2020;7–8:49-52. Доступний на: http://www.mif-ua.com/archive/article/50181.
21. Шутова О.В. Ацетонемічний синдром у дітей: питання діагностики і терапії. Sovremennaya Pediatriya. 2018;2(90):114-123. doi: 10.15574/SP.2018.90.114.
22. Квашніна Л.В. Ацетонемічний синдром та нейроартритична аномалія конституції у дітей: сучасні методи корекції. Sovremennaya Pediatriya. 2016;8(80):49-54. doi: 10.15574/SP.2016.80.49.
23. Хайтович М.В. Синдром циклічного блювання: сучасні напрями патогенетичної терапії. Доступно на: https://health-ua.com/article/25678-sindrom-tciklchnogo-blyuvannya-suchasnnapryami-patogenetichno-terap. Доступ від 8.04.2025.
24. Davis A, Bryant JH. Cyclic Vomiting Syndrome. [Updated 2023 Jun 20]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK500018/.
25. Єсипова С.І., Дмитришин Б.Я., Бовкун О.А., Дмитришин О.А. Педіатричні критерії Риму IV: зміни та порівняння з Римськими критеріями ІІІ. Сімейна медицина. 2018(1):20-23. https://doi.org/10.30841/2307-5112.1.2018.132720.
26. Rome Foundation. Rome IV Criteria. Appendix A: Rome IV Diagnostic Criteria for FGIDs. Available from: https://theromefoundation.org/rome-iv/rome-iv-criteria/. Accessed: April 8, 2025.
27. Li BU, Lefevre F, Chelimsky GG, et al. North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition consensus statement on the diagnosis and management of cyclic vomiting syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2008 Sep;47(3):379-93. doi: 10.1097/MPG.0b013e318173ed39. PMID: 18728540.
28. McAbee GN, Morse AM, Cook W, Tang V, Brosgol Y. Neurological Etiologies and Pathophysiology of Cyclic Vomiting Syndrome. Pediatr Neurol. 2020 May;106:4-9. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.12.001. Epub 2019 Dec 20. PMID: 32107138.
29. Артемчук А. Діабетичний кетоацидоз — UpToDate. Доступно на: chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://anest.vn.ua/file/08_21_4_2.pdf.
30. Діабетичний кетоацидоз у дітей: клініка та діагностика. Доступно на: https://accemedin.com/material/43/6221. Доступ від 8.04.2025.
31. Jung HW, Park IK. Evaluation of the clinical significance of Ketonuria. Laboratory Medicine Online. 2012;2(1):15-19. https://doi.org/10.3343/lmo.2012.2.1.3.
32. Тернова С., Дмитришин О., Марушко Ю. Аптечка для малюка: що порадити молодим мамам? Доступно на: https://thepharma.media/uk/medicine/27757-aptecka-dlya-malysa-cto-posovetovat-molodym-mamam-14012022. Доступ від 8.04.2025.