Журнал «Здоровье ребенка» Том 20, №3, 2025
Вернуться к номеру
Рецензія на підручник «Мітохондріальні захворювання» за редакцією професорів О.Є. Абатурова та Л.А. Дзяк
Рубрики: Педиатрия/Неонатология
Версия для печати
Мітохондріальні хвороби часто мають широкий спектр проявів, що ускладнює діагностику й лікування, тому узагальнення сучасних знань у зручному форматі є вкрай важливим для лікарів. Діагноз мітохондріальної хвороби — це для пацієнта більше, ніж просто медичний термін чи результат аналізу. Часто шлях до діагнозу тривалий і виснажливий, повний сумнівів і страху. Але коли нарешті вдається встановити точний діагноз (наприклад, синдром Пірсона, Кернса — Сейра, Лея, спадкова оптична нейропатія Лебера, міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна несиндромальна нейросенсорна приглухуватість із чутливістю до аміноглікозидів, мітохондріальна міопатія із цукровим діабетом тощо), з’являється полегшення, бо приходить розуміння, із чим саме маєш справу і як із ...