Международный неврологический журнал Том 21, №5, 2025

Актуальність. Епідемічний ріст деменції викликає велике занепокоєння в суспільстві. Зазвичай хворобу Альц-геймера вважають найпоширенішою причиною деменції. Судинна деменція є другою за поширеністю причиною деменції та серйозною проблемою охорони здоров’я у всьому світі. Мета: дослідити поширеність когнітивних порушень у пацієнтів із судинною деменцією, визначити їх тяжкість та провести лабораторні тести для виявлення алелів та генотипів, що обумовлюють схильність до когнітивної дисфункції. Це дослідження значною мірою сприятиме ранній діагностиці цього стану. Будуть окреслені профілактичні заходи та встановлені відповідні методи лікування й допомоги. Матеріали та методи. Дослідження проводилося в клініці «Медцентр» (м. Батумі, Грузія) за участю пацієнтів віком від 25 до 80 років. Вони були включені в дослідження добровільно після отримання відповідних пояснень та рекомендацій від етичного комітету клініки. Загалом було обстежено 32 пацієнти — 18 (56,25 %) жінок, 14 (43,75 %) чоловіків — із судинною деменцією та 42 особи контрольної групи. Стан головного мозку та церебральних судин оцінювали за допомогою дуплексного сканування, магнітно-резонансної або комп’ютерної томографії. Додатково вимірювали рівень холестерину та глюкози в крові. Контрольну групу становили особи без попередньо зареєстрованих захворювань. Серед обстежених пацієнтів 15 (46,88 %) мали в анамнезі інфаркт головного мозку протягом останніх 6 місяців, геморагічний інсульт був у 9 пацієнтів (28,12 %), цереброваскулярні захворювання — у 8 (25 %). Усі хворі були обстежені за допомогою шкали ішемії Хачинського, а когнітивні порушення вивчали з використанням короткої шкали оцінки психічного статусу. Результати. Генотипування 32 пацієнтів із судинною деменцією та 42 осіб контрольної групи проведено за допомогою TaqMan-тесту для поліморфізму G/C (rs638405) гена BACE1. Результати показали, що частота генотипів та алелів як у контрольній групі, так і в пацієнтів перебувала в рівновазі Харді — Вайнберга. Генотип GG та алель G поліморфізму rs638405 гена BACE1 не пов’язані з підвищеним ризиком розвитку захворювання в пацієнтів із цереброваскулярною деменцією (p = 0,1360; p = 0,1937 відповідно). Статистично значущих відмінностей у частоті генотипів та алелів між пацієнтами із судинною деменцією та особами контрольної групи не спостерігалося. Висновки. Рання діагностика та поліпшення якості життя пацієнтів та членів їхніх сімей є значною соціальною проблемою. Тому необхідно розробити освітні програми для медичного персоналу щодо підтримки пацієнтів від моменту встановлення діагнозу до завершення лікування.

Background. The epidemic growth of dementia causes great concern for society. It is customary to consider Alzheimer’s disease as the most common cause of dementia. Vascular dementia is the second most common cause of dementia and a major health concern worldwide. This study purposed to investigate the prevalence of cognitive impairments in patients with vascular dementia, determine their severity, and conduct laboratory tests to identify alleles and genotypes susceptible to cognitive dysfunction. This research will significantly contribute to the early diagnosis of the condition. Preventive measures will be outlined, and appropriate treatment and assistance methods will be established. Materials and methods. The study was conducted at the Medcenter Clinic in Batumi, involving patients aged 25 to 80. Participants were enrolled voluntarily after receiving appropriate explanations and obtaining the proper recommendation from the Ethical Committee of the Medcenter Clinic. A total of 32 patients — 18 (56.25 %) women, 14 (43.75 %) men — with vascular dementia and 42 control subjects were examined. The state of the brain and cerebral vessels were assessed using duplex scanning, magnetic resonance imaging, or computed tomography. Additionally, cholesterol and glucose levels in the blood were measured. The control group consisted of individuals with no previously recorded disease history. Among the patients studied, 15 (46.88 %) had a history of cerebral infarction within 6 months, hemorrhagic stroke was in 9 patients (28.12 %), cerebrovascular disease — in 8 (25 %) patients. All of them were examined by the Hachinski Ishaemic Scale and cognitive impairment was measured by the Mini-Mental State Examination. Results. Genotyping of 32 patients with vascular dementia and 42 control individuals was conducted using the TaqMan assay for the G/C polymorphism (rs638405) of the BACE1 gene. The results indicated that the genotype and allele frequencies in both control individuals and patients were in Hardy-Weinberg equilibrium. GG genotype and G allele of BACE1 gene’s rs638405 polymorphism are not associated with increased risk of developing the disease in patients with cerebrovascular dementia (p = 0.1360; p = 0.1937, respectively). No statistically significant differences in genotype and allele frequencies were observed between vascular dementia patients and control individuals. Conclusions. Early diagnosis and improving the quality of life of patients and their family members present significant societal challenges. Therefore, it is necessary to develop educational programs for medical personnel to support patients from the moment of diagnosis through the completion of treatment.

судинна деменція; BACE1 rs638405; аналіз генотипування

vascular dementia; BACE1 rs638405; genotyping analysis