Международный неврологический журнал Том 21, №5, 2025

Актуальність. Х-зчеплений дефіцит транспортера креатину (Х-ДТК) — це рідкісне генетичне метаболічне захворювання, яке викликає значні неврологічні порушення. Воно спричинене мутаціями в гені SLC6A8, що призводить до порушення транспорту креатину в мозок. Клінічні прояви охоплюють затримку розвитку, інтелектуальні порушення, поведінкові розлади й епілепсію, що часто ускладнює ранню діагностику. Мета: узагальнити сучасні дані щодо патогенезу, діагностики та лікування Х-ДТК, а також навести клінічний випадок для ілюстрації труднощів діагностики цього захворювання. Матеріали та методи. У статті розглянуто патогенез Х-ДТК, що виникає через дефіцит транспорту креатину в мозок. Діагностика ґрунтується на клінічних проявах, біохімічних тестах (співвідношення креатин/креатинін у сечі) та магнітно-резонансній спектроскопії (МРС), яка виявляє відсутність піків креатину в мозку. Золотим стандартом діагностики є молекулярно-генетичне тестування (повноекзомне секвенування). Наводимо клінічний випадок хлопчика з фармакорезистентною епілепсією та затримкою розвитку, у якого діагноз Х-ДТК було підтверджено WES та МРС. Результати. Рання діагностика та своєчасне призначення терапії є ключовими для поліпшення прогнозу. Стандартизованого лікування не існує, але комбінована терапія креатином, L-аргініном і гліцином є більш ефективною, ніж монотерапія креатином, оскільки попередники креатину можуть використовувати альтернативні шляхи транспорту в мозок. Перспективними напрямками є розробка ліпофільних аналогів креатину та шаперонна терапія. Висновки. Х-ДТК — це серйозне захворювання, яке потребує високої обізнаності лікарів для своєчасної його діагностики. Комбінована суплементація креатином та його попередниками є найбільш обґрунтованою стратегією лікування. Подальші дослідження нових терапевтичних методів, як-от генна терапія, є важливими для майбутнього лікування.

Background. X-linked creatine transporter deficiency (CTD) is a rare genetic metabolic disorder causing significant neurological impairments. It results from mutations in the SLC6A8 gene, which disrupt creatine transport into the brain. Clinical manifestations include developmental delay, intellectual disability, behavioral disorders, and epilepsy, often complicating early diagnosis. The purpose was to summarize current data on the pathogenesis, diagnosis, and treatment of CTD, and to present a clinical case illustrating the diagnostic challenges in this condition. Materials and methods. This article reviews the pathogenesis of CTD, which stems from a deficit in creatine transport to the brain. Diagnosis relies on clinical presentation, biochemical tests (creatine/urine creatinine ratio), and magnetic resonance spectroscopy (MRS), which reveals an absence of creatine peaks in the brain. The gold standard for diagnosis is molecular genetic testing (whole exome sequencing — WES). We present a clinical case of drug-resistant epilepsy and developmental delay in a boy whose CTD diagnosis was confirmed by WES and MRS. Results. Early diagnosis and timely initiation of therapy are crucial for improving prognosis. While no standardized treatment exists, combination therapy with creatine, L-arginine, and glycine proves more effective than creatine alone, as creatine precursors can utilize alternative pathways of transport into the brain. Promising avenues include the development of lipophilic creatine analogs and chaperone therapy. Conclusions. CTD is a serious condition requiring high awareness among clinicians for timely diagnosis. Combined supplementation with creatine and its precursors is the most evidence-based treatment strategy. Further research into novel therapeutic approaches, such as gene therapy, is vital for future treatment.

спадкові хвороби обміну речовин; метаболічні порушення; Х-зчеплений дефіцит транспортера креатину; SLC6A8; орфанні захворювання; епілепсія; епілептичні енцефалопатії; повноекзомне секвенування; магнітно-резонансна спектроскопія.

inborn errors of metabolism; metabolic disorders; X-linked creatine transporter deficiency; SLC6A8; orphan disea-ses; epilepsy; epileptic encephalopathies; whole exome sequencing; magnetic resonance spectroscopy